X-linked dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X jest patologią charakteryzującą się hipotrychozą, brakiem gruczołów potowych i wadami uzębienia.

Symptomy

Szczenięta urodzone z dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X charakteryzują się brakiem włosów na około dwóch trzecich ciała, co jest klinicznie znane jako hipotrychoza. W dotkniętych obszarach skóry mieszki włosowe są całkowicie nieobecne. Ponadto zwierzęta te nie mają gruczołów potowych i wykazują anomalie stomatologiczne, które mogą obejmować zniekształcone zęby lub, w niektórych przypadkach, całkowity brak zębów lub oligodoncję. Można również zaobserwować suchość oczu spowodowaną niedoborem produkcji łez. Psy z tą chorobą genetyczną są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma konkretnego sposobu leczenia wypadania włosów spowodowanego przez dysplazję ektodermalną sprzężoną z chromosomem X. Lekarz weterynarii może jednak zasugerować stosowanie specjalnych szamponów lub suplementów diety przeznaczonych do pielęgnacji skóry. Ponadto ważne jest, aby stale monitorować stan zdrowia psa, aby wcześnie wykryć wszelkie infekcje dróg oddechowych. W przypadku poważnych wad rozwojowych zębów konieczna może być interwencja chirurgiczna.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X oznacza, że suki muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Samce zwykle wykazują objawy choroby. Każdy szczeniak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Suki, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia szczeniąt dotkniętych chorobą. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X jest rzadką chorobą genetyczną, którą zidentyfikowano u niektórych psów. Choroba ta jest spowodowana defektem genu EDA na chromosomie X i, jak sama nazwa wskazuje, wpływa przede wszystkim na struktury pochodzące z ektodermy, jednej z trzech warstw zarodkowych zarodka. Ektoderma jest odpowiedzialna za rozwój różnych struktur i narządów, w tym skóry, włosów, paznokci, gruczołów potowych, zębów i niektórych części układu nerwowego. Gen EDA koduje ektodysplazynę i jest zaangażowany w szlaki sygnalizacyjne, które mają miejsce podczas rozwoju narządów pochodzących z ektodermy. Uważa się, że ektodysplazyna odgrywa rolę w adhezji komórek. Analizowana tutaj mutacja w EDA, która powoduje dysplazję ektodermalną u owczarków niemieckich to c.910-1G>A.

Najbardziej dotknięte rasy

Basset Hound
Bichon fryzyjski
Pudel miniaturowy
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Kundel
Owczarek niemiecki
Owczarek belgijski
Pekińczyk
Pinczer miniaturowy
Whippet
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.