Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (gen RPE65)

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CNEC) jest zaburzeniem siatkówki spowodowanym mutacją w genie RPE65, która powoduje ślepotę nocną i pewne upośledzenie widzenia w ciągu dnia.

Symptomy

Charakterystycznym objawem CNEC jest utrata widzenia w nocy lub zmniejszona zdolność widzenia w ciemności. Problemy z widzeniem mogą również występować w ciągu dnia. Chociaż niektóre psy mogą doświadczyć trwałej i nieodwracalnej ślepoty, nasilenie objawów może się znacznie różnić w zależności od przypadku. Na szczęście psy z minimalnymi objawami zachowują stosunkowo dobrą jakość życia.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, ale jeśli pies ma problemy ze wzrokiem, lekarz weterynarii może udzielić wskazówek, jak pomóc zwierzęciu dostosować się i radzić sobie z trudnościami wzrokowymi.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Enzym kodowany przez gen RPE65 odgrywa kluczową rolę w procesie regeneracji pigmentu wzrokowego, który jest niezbędny do widzenia za pośrednictwem pręcików i czopków. Ekspresja tego enzymu zachodzi w nabłonku barwnikowym siatkówki, co podkreśla jego znaczenie dla funkcji wzrokowych. W badaniu Aguirre G.D. i wsp. (1998) zidentyfikowano delecję czterech nukleotydów (AAGA) w genie RPE65, która powoduje przesunięcie ramki odczytu i pojawienie się przedwczesnego kodonu stop. Rezultatem jest błędna translacja, a tym samym wadliwe białko.

Najbardziej dotknięte rasy

Brie Shepherd

Bibliografia

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.