Wrodzona niedoczynność tarczycy (gen TPO, hiszpański pies wodny)

Niedoczynność tarczycy u psów jest chorobą endokrynologiczną, która występuje, gdy tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów tarczycy, głównie tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3). Hormony te mają kluczowe znaczenie dla utrzymania metabolizmu i ogólnego funkcjonowania organizmu. We wrodzonej niedoczynności tarczycy niedobór hormonów występuje od urodzenia.

Symptomy

Wrodzona niedoczynność tarczycy u psów, która objawia się powiększeniem tarczycy (wolem), daje bardzo wczesne objawy (około pierwszego tygodnia), takie jak letarg, podatność na infekcje, opóźnienie wzrostu i problemy z karmieniem. Występuje opóźnienie w wyrzynaniu się zębów, otwieraniu się oczu i kanałów słuchowych, a także zmiany we wzroście skóry i sierści. W ciężkich przypadkach szczenięta mogą wykazywać objawy neurologiczne, takie jak brak koordynacji i osłabienie mięśni. Nieleczona choroba może być śmiertelna dla szczeniąt, dlatego tak ważne jest jej wczesne wykrycie.

Zarządzanie chorobami

Leczenie polega na zwiększeniu lub zastąpieniu brakującego hormonu tarczycy. Tyroksyna (T4) jest najczęściej stosowanym zastępczym hormonem tarczycy u psów, a leczenie lewotyroksyną trwa zwykle przez całe życie. Zwykle przeprowadza się okresowe kontrole w celu dostosowania dawki, a po ustabilizowaniu się poziomu hormonów przeprowadza się coroczne badania kontrolne. Jeśli szczenięta z niedoczynnością tarczycy są leczone wcześnie (między 3 a 4 miesiącem życia), zwykle możliwe jest odwrócenie objawów i umożliwienie im normalnego rozwoju. Jeśli podejrzewasz, że Twój szczeniak może mieć wrodzoną niedoczynność tarczycy, ważne jest, aby skonsultować się z weterynarzem w celu postawienia diagnozy i odpowiedniego leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wrodzona niedoczynność tarczycy u ludzi może być spowodowana mutacjami w wielu genach, takich jak DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB i TSHR. U psów zidentyfikowano mutacje przyczynowe w genie TPO, który koduje enzym peroksydazę tarczycy, który jest kluczowy w biosyntezie hormonów tarczycy T3 (trijodotyroniny) i T4 (tyroksyny), ponieważ katalizuje utlenianie jodu i jego wbudowywanie do tyreoglobuliny, białka przechowywanego w tarczycy, które zawiera hormony tarczycy w postaci prekursorowej. W przypadku rasy hiszpańskich psów wodnych zidentyfikowano wariant (c.39_40insG), który polega na wstawieniu guanozyny (G) w pierwszym eksonie cDNA genu TPO, co powoduje przesunięcie ramki odczytu translacji. Modyfikacja ta powoduje pojawienie się wczesnego kodonu stop, co skutkuje skróceniem białka o aktywności peroksydazy.

Najbardziej dotknięte rasy

Buldog francuski
Wilczarz szkocki
Hiszpański pies wodny
Sznaucer olbrzymi
Tenterfield Terrier
American Mouse Terrier
Toy Fox Terrier

Bibliografia

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J, et al. A Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 2015 Aug 11;10(8):e0134720.

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J, et al. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):127-33.