Wrodzona łamliwość kości (gen COL1A2, Beagle)

Osteogenesis imperfecta (OI), znana również jako choroba łamliwych kości, jest chorobą genetyczną, która wpływa na produkcję kolagenu w organizmie. Kolagen jest kluczowym białkiem, które pomaga wzmocnić kości.

Symptomy

Charakterystyczne objawy OI obejmują: trudności w poruszaniu się lub utykanie, ból i tkliwość kości, deformacje kości, kości, które łatwo się łamią, wiotkość stawów, problemy stomatologiczne. Inne możliwe objawy obejmują utratę słuchu i opóźnienie wzrostu.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na OI, więc leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia zwierzęcia. Jeśli podejrzewasz, że Twój pies może mieć objawy choroby, powinieneś skonsultować się z lekarzem weterynarii w celu uzyskania najbardziej odpowiedniego leczenia. Może ono obejmować stosowanie leków przeciwbólowych, fizykoterapię, a w niektórych przypadkach zabieg chirurgiczny w celu stabilizacji kości.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania między psami będącymi nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

OI u psów jest związana z autosomalnymi dominującymi mutacjami w genach kodujących podjednostki alfa1 i alfa2 kolagenu typu 1, odpowiednio COL1A1 i COL1A2, oraz z autosomalną recesywną mutacją w genie SERPINH1 zaangażowanym w dojrzewanie kolagenu. Chorobę zaobserwowano u kilku ras, w tym Golden Retriever, Collie, Pudel, Beagle, Norweski Elkhound, Jamnik i Bedlington Terrier. Jednak mutacje powodujące OI zostały zidentyfikowane tylko u Beagle, Golden Retriever, Jamników i Chow Chow. Wariant, który badamy tutaj w genie COL1A2 to c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Zmiana ta skutkuje delecją czterech nukleotydów (3991-3994) i zastąpieniem ich insercją dziewięciu nukleotydów. Skutkuje to przesunięciem ramki odczytu i przedwczesnym kodonem stop prowadzącym do skrócenia białka COL1A2. Wariant został zidentyfikowany przez Campbell et al. u psów rasy Beagle.

Najbardziej dotknięte rasy

Beagle
Chow Chow

Bibliografia

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.