Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, która powoduje wzrost licznych torbieli w nerkach, które mogą zakłócać prawidłową czynność nerek i ostatecznie prowadzić do ich niewydolności.

Symptomy

Objawy wielotorbielowatości nerek u psów mogą się różnić w zależności od ciężkości i stadium choroby. Niektóre psy mogą nie wykazywać żadnych objawów do czasu znacznego zaawansowania choroby. Obustronne torbiele nerek mogą prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek u psów w średnim wieku lub dorosłych. Mogą wystąpić takie objawy, jak zwiększone pragnienie i oddawanie moczu, utrata apetytu, utrata masy ciała, letarg i wymioty.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na policystyczną chorobę nerek, a leczenie koncentruje się na powstrzymaniu proliferacji torbieli i kontrolowaniu dyskomfortu zwierzęcia. Duże torbiele można usunąć za pomocą zabiegu chirurgicznego. Często stosuje się zmiany w diecie, takie jak dieta niskobiałkowa i suplementacja witaminą D. W razie potrzeby można zastosować leki pomagające kontrolować ciśnienie krwi, wymioty i infekcje.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania między psami będącymi nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wielotorbielowatość nerek jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, która została opisana u bull terierów, cairn terierów i west highland white terierów, charakteryzującą się torbielami nerek, torbielami korowymi i rdzeniastymi oraz śródmiąższowym zapaleniem i zwłóknieniem. Analizowany tutaj wariant to ten zidentyfikowany przez Gharahkhani i wsp. (nazwany c.9559G>A lub E3187K) u bull terierów w genie PKD1 kodującym policystynę 1, która wydaje się odgrywać kluczową rolę w rozwoju kanalików nerkowych.

Najbardziej dotknięte rasy

Bull Terrier

Bibliografia

Gharahkhani P, O'Leary CA, Kyaw-Tanner M,et al. A non-synonymous mutation in the canine Pkd1 gene is associated with autosomal dominant polycystic kidney disease in Bull Terriers. PLoS One. 2011;6(7):e22455.

O'Leary CA, Ghoddusi M, Huxtable CR. Renal pathology of polycystic kidney disease and concurrent hereditary nephritis in Bull Terriers. Aust Vet J. 2002 Jun;80(6):353-61.

Vagias M, Chanoit G, Bubenik-Angapen LJ,et al. Perioperative characteristics, histologic diagnosis, complications, and outcomes of dogs undergoing percutaneous drainage, sclerotherapy or surgical management of intrarenal cystic lesions: 18 dogs (2004-2021). BMC Vet Res. 2022 Jun 20;18(1):233.