Wieloogniskowa retinopatia psów 3

Wieloogniskowa retinopatia psów 3 jest chorobą oczu spowodowaną mutacją c.1388del w genie bestrofiny 1, która powoduje degenerację w wielu obszarach siatkówki.

Symptomy

U dotkniętych chorobą psów między 11 a 16 tygodniem życia zwykle występują liczne obustronne, okrągłe, wieloogniskowe obszary odwarstwienia siatkówki. Pod siatkówką widoczne są brązowe do pomarańczowo-brązowych złogi. Degeneracja jest powolna i zwykle nie prowadzi do ślepoty. Większość psów nie wykazuje problemów ze wzrokiem, wyjątkowo w cięższych przypadkach mogą wystąpić zaburzenia widzenia.

Zarządzanie chorobami

Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wieloogniskowa retinopatia psów (cmr) typu 3 jest chorobą oczu charakteryzującą się wieloma obszarami zwyrodnienia siatkówki. Należy do grupy chorób siatkówki zwanych bestrofinopatiami, które mogą również występować u ludzi. Choroba ta jest wywoływana przez trzy różne mutacje w genie BEST1, który koduje białko znane jako bestrofina 1, typowe dla siatkówki i które doprowadziły do nazwania trzech różnych postaci zaburzenia (cmr1, cmr2 i cmr3). Wszystkie trzy formy są bardzo podobne klinicznie, ale dwie ostatnie występują tylko u jednej rasy. cmr3 jest spowodowany mutacją c.1388del, która skutkuje zmienioną ramką odczytu i wprowadza kodon orki w aminokwasie 490. Mutacja ta może występować u owczarka lapońskiego.

Najbardziej dotknięte rasy

Fiński owczarek lapoński

Bibliografia

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.