Wieloogniskowa retinopatia psów 1

Wieloogniskowa retinopatia psów 1 jest chorobą oczu spowodowaną mutacją c.73C>T w genie bestrofiny 1, która powoduje zwyrodnienie w wielu obszarach siatkówki.

Symptomy

U dotkniętych chorobą psów między 11 a 16 tygodniem życia zwykle występują liczne obustronne, okrągłe, wieloogniskowe obszary odwarstwienia siatkówki. Pod siatkówką widoczne są brązowe do pomarańczowo-brązowych złogi. Degeneracja jest powolna i zwykle nie prowadzi do ślepoty. Większość psów nie wykazuje problemów ze wzrokiem, wyjątkowo w cięższych przypadkach mogą wystąpić zaburzenia widzenia.

Zarządzanie chorobami

Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wieloogniskowa retinopatia psów 1 należy do grupy chorób siatkówki zwanych bestrofinopatiami, które mogą również występować u ludzi. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie BEST1 o nazwie c.73C>T lub p.R25*, która powoduje przedwczesny kodon stop i dotyka rasy wywodzące się z linii Mastiff. Gen BEST1 koduje białko znane jako bestrofina 1, które ulega ekspresji w siatkówce i w mniejszym stopniu w mózgu. Białko to działa jako kanał jonowy, który reguluje wewnątrzkomórkowy poziom wapnia.

Najbardziej dotknięte rasy

Boerboel
Buldog amerykański
Buldog angielski
BullMastiff
Dogue de Bordeaux
Mastif angielski
Mastif włoski
Owczarek australijski
Pirenejski pies górski

Bibliografia

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.