Wczesna degeneracja siatkówki (gen STK38L, Norsk elghund grå)

Wczesne zwyrodnienie siatkówki (ARD) jest spowodowane mutacją w genie STK38L i charakteryzuje się defektem rozwoju i funkcji komórek fotoreceptorowych, co prowadzi do utraty wzroku, a ostatecznie do ślepoty.

Symptomy

Psy dotknięte RPD doświadczają zmniejszenia ogólnej zdolności widzenia, które staje się widoczne między 3 a 10 tygodniem życia. W miarę postępu choroby u psów może rozwinąć się ślepota, a nawet zaćma. Postęp choroby jest szybki na początku, ale spowalnia u psów starszych niż 6 miesięcy.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na wczesne zwyrodnienie siatkówki, jednak wczesne wykrycie choroby poprzez regularne badania wzroku jest pomocne w zarządzaniu i opóźnianiu jej postępu. Niezbędne jest stworzenie bezpiecznego środowiska dla psa i współpraca z lekarzem weterynarii w celu zapewnienia stałej opieki i monitorowania.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wczesne zwyrodnienie siatkówki charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem komórek fotoreceptorowych, a także problemami w synapsach między nimi i ich późniejszą degeneracją. Zidentyfikowano mutację przyczynową w genie STK38L, który koduje kinazę białkową zaangażowaną w rozwój i morfologię komórek neuronalnych. Mutacja zaangażowana w rozwój RPD to insercja, która powoduje brak eksonu 4 genu, co skutkuje skróconym białkiem, które traci swoją funkcjonalność.

Najbardziej dotknięte rasy

Norweski łowca łosi

Bibliografia

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.