Trombopatia (gen RASGRP2, Basset Hound)

Trombopatia lub małopłytkowość spowodowana mutacjami w RASGRP2 jest chorobą krwi charakteryzującą się wytwarzaniem nieprawidłowo funkcjonujących płytek krwi. Wada ta powoduje, że płytki krwi nie są w stanie prawidłowo uszczelniać ran i zwiększa ryzyko krwawienia podczas urazu lub operacji.

Symptomy

W tej trombopatii objawy mogą obejmować nadmierne krwawienie podczas drobnych zabiegów chirurgicznych, krwawienie z dziąseł i nosa, nadmierne krwawienie z małych zmian skórnych, łatwo pojawiające się siniaki (zwłaszcza na uszach), krew w stolcu i moczu, niedokrwistość.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na tę chorobę; leczenie koncentruje się na kontrolowaniu nadmiernego krwawienia. W przypadku niewielkiego krwawienia wystarczający może być długotrwały ucisk. W innych okolicznościach konieczne może być założenie szwów, a w przypadku ciężkich krwotoków konieczne może być przetoczenie świeżych płytek krwi. Jeśli pies wymaga operacji, lekarz weterynarii powinien być świadomy stanu zwierzęcia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Trombopatia spowodowana mutacjami w genie RASGRP2, znanym również jako gen CalDAG-GEFI, jest typowa dla bassetów, szpiców i landseerów, u których występują krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł i wybroczyny. Liczba płytek krwi, stężenie czynnika von Willebranda w osoczu i przesiewowe testy krzepnięcia są prawidłowe, podczas gdy testy czasu krwawienia są wydłużone. Boudreaux i wsp. zidentyfikowali trzy mutacje RASGRP2 powodujące chorobę, z których każda jest typowa dla jednej z trzech wymienionych ras. Badacze zaobserwowali, że wszystkie trzy warianty wpływają na aminokwasy zlokalizowane w miejscu katalitycznym białka RASGRP2. Białko to wydaje się być zaangażowane w agregację granulek płytek krwi i odpowiedź wydzielniczą w procesie krzepnięcia. Tutaj badamy mutację c.509_511del, która jest związana z psami rasy Basset Hound z trombopatią.

Najbardziej dotknięte rasy

Basset Hound
Landseer
Szpic eskimoski

Bibliografia

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.