Trombastenia Glanzmanna (gen ITGA2B, Otterhound)

Trombastenia Glanzmanna jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które wpływa na czynność płytek krwi i powoduje krwawienia. Jest ona spowodowana defektem receptora glikoproteiny IIb/IIIa, który sprawia, że płytki krwi nie są w stanie się agregować.

Symptomy

Psy z trombastenią Glanzmanna mogą mieć problemy z krzepnięciem krwi i krwawić spontanicznie lub po niewielkich urazach, zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych. Objawy kliniczne mogą obejmować nadmierne krwawienie, siniaki, krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł i niedokrwistość.

Zarządzanie chorobami

Leczenie trombastenii Glanzmanna u psów koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu epizodom krwawienia. W ciężkich przypadkach lub podczas operacji może być konieczna transfuzja krwi lub koncentratów płytek krwi, a kluczowe znaczenie ma unikanie leków, które mogą wpływać na czynność płytek krwi. Ponadto ważne jest, aby unikać leków, które mogą wpływać na czynność płytek krwi. Jeśli masz psa z tą chorobą, koniecznie skonsultuj się z weterynarzem, jak radzić sobie z objawami i zapewnić odpowiednią opiekę.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

U psów z trombastenią Glanzmanna agregacja płytek krwi w odpowiedzi na ADP, trombinę i kolagen jest nieobecna, chociaż liczba płytek krwi, morfologia płytek krwi i stężenie VWF są prawidłowe. Choroba ta została najlepiej scharakteryzowana u psów rasy pirenejskiej wielkiej. Boudreaux i wsp. wykazali, że trombastenia Glanzmanna u psów rasy Otterhound jest spowodowana mutacją c.1192G>C w genie ITGA2B kodującym podjednostkę alfa receptora fibrynogenu płytkowego zwanego integryną αIIbβ3. Integryna ta ma kluczowe znaczenie dla agregacji płytek krwi i tworzenia skrzepów krwi.

Najbardziej dotknięte rasy

Golden Retriever
Kundel
Pirenejski pies górski
Pies na wydry

Bibliografia

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.