Rozszczep podniebienia

Rozszczep podniebienia to anomalia czaszkowo-twarzowa u szczeniąt, która powoduje rozszczepy w dachu (podniebieniu) jamy ustnej i nieprawidłową komunikację między jamą ustną i nosową.

Symptomy

U szczeniąt dotkniętych tą chorobą od urodzenia występuje rozszczep lub pęknięcie podniebienia twardego i miękkiego, co powoduje trudności w karmieniu i uniemożliwia im wzrost w takim samym tempie jak ich pobratymcy. Ponadto podczas karmienia mleko może przedostać się do dróg oddechowych, zwiększając ryzyko infekcji, co w niektórych przypadkach może zagrozić ich przeżyciu.

Zarządzanie chorobami

Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny. Zarówno wrodzony, jak i nabyty rozszczep podniebienia można skorygować chirurgicznie, w przypadku wrodzonego rozszczepu podniebienia jest to wskazane w młodym wieku, najlepiej w wieku 4-6 miesięcy, chociaż w ciężkich przypadkach może to nastąpić wcześniej, a szczenięta mogą wymagać specjalnej opieki.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen DLX6 wytwarza czynnik transkrypcyjny, który ulega ekspresji podczas rozwoju i jest zaangażowany, wraz z DLX5, w tworzenie struktur czaszkowo-twarzowych, ucha wewnętrznego, kończyn i mózgu oraz jest ważny w różnicowaniu chondrocytów (komórek chrząstki) i osteoblastów (komórek wytwarzających macierz zewnątrzkomórkową kości). Gen ten jest ważny w różnicowaniu chondrocytów (komórek chrząstki) i osteoblastów (komórek wytwarzających macierz zewnątrzkomórkową kości). W badaniu przeprowadzonym przez Wolfa i wsp. zaobserwowano, że defekt ten może być spowodowany insercją 2056 bp (par zasad) w wysoce konserwatywnym regionie genu DLX6, która powoduje powstanie przedwczesnego kodonu stop.

Najbardziej dotknięte rasy

Retriever z Nowej Szkocji

Bibliografia

Fiani N, Verstraete FJ, Arzi B. Reconstruction of Congenital Nose, Cleft Primary Palate, and Lip Disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016 Jul;46(4):663-75.

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B,et al. A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257.