Późna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja charakteryzuje się nieskoordynowanymi ruchami i stanowi stosunkowo niespecyficzny objaw kliniczny. Omawiana tutaj ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o późnym początku jest spowodowana mutacjami w genie CAPN1.

Symptomy

Szczenięta, u których rozwija się ten typ ataksji, mają nieskoordynowane ruchy i problemy z równowagą, które zwykle pojawiają się między 6 miesiącem a pierwszym rokiem życia. W miarę postępu choroby, szczenięta upadają coraz częściej, a kończyny miedniczne są bardziej dotknięte.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Psy z ataksją rdzeniowo-móżdżkową są często poddawane eutanazji z powodu niskiej jakości życia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Badanie przeprowadzone przez Forman i wsp. (2013) zidentyfikowało wariant c.344G>A genu CAPN1 jako możliwą przyczynę ataksji o późnym początku u Parson Russell Terrierów. Gen CAPN1 koduje podjednostkę katalityczną kalpainy 1, która jest niezbędnym białkiem w regulacji cytoszkieletu komórkowego i transdukcji sygnału. Kalpainy są białkami występującymi w wielu żywych organizmach, a na poziomie układu nerwowego sugeruje się, że mogą one odgrywać istotną rolę w uszkodzeniu neuronów po urazie. Jednak ich związek z rozwojem patologii jest nadal badany i ostatnio wykazano, że kalpaina 1 może być zaangażowana w rozwój komórek nerwowych w móżdżku i może również odgrywać rolę w plastyczności synaptycznej oraz uczeniu się i pamięci.

Najbardziej dotknięte rasy

Jack Russell Terrier

Bibliografia

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.