Postępujący zanik siatkówki (Papillon, Phalène)-Choroby genetyczne psów

Postępujący zanik siatkówki jest chorobą oczu, w której dochodzi do stopniowej utraty wzroku z powodu degeneracji komórek fotoreceptorowych (czopków i pręcików) w siatkówce.

Symptomy

Początek choroby jest zwykle późny, zwykle objawia się około 5 lub 6 roku życia, a jej postęp jest powolny. Jednym z pierwszych objawów klinicznych obserwowanych w postępującym zaniku siatkówki jest utrata widzenia w nocy, ponieważ degeneracja widzenia w ciągu dnia zwykle trwa dłużej i prowadzi do całkowitej ślepoty. Ponadto ta choroba oczu ma inne charakterystyczne objawy, takie jak zmiany w wyglądzie oczu, które mogą obejmować zmętnienie, szarawy odcień i lekki nienormalny połysk. Psy dotknięte chorobą mają tendencję do łatwiejszego wpadania na przedmioty i mogą doświadczać zaćmy siatkówki w wyniku postępu choroby.

Zarządzanie chorobami

Początek choroby jest zwykle późny, zwykle objawia się około 5 lub 6 roku życia, a jej postęp jest powolny. Jednym z pierwszych objawów klinicznych obserwowanych w postępującym zaniku siatkówki jest utrata widzenia w nocy, ponieważ degeneracja widzenia w ciągu dnia zwykle trwa dłużej i prowadzi do całkowitej ślepoty. Ponadto ta choroba oczu ma inne charakterystyczne objawy, takie jak zmiany w wyglądzie oczu, które mogą obejmować zmętnienie, szarawy odcień i lekki nienormalny połysk. Psy dotknięte chorobą mają tendencję do łatwiejszego wpadania na przedmioty i mogą doświadczać zaćmy siatkówki w wyniku postępu choroby.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Postępujący zanik siatkówki to dziedziczne schorzenie należące do grupy chorób siatkówki, charakteryzujące się stopniową degeneracją pręcików, prowadzącą do ślepoty nocnej i utraty widzenia peryferyjnego. Następnie dochodzi do degeneracji czopków, co skutkuje utratą widzenia centralnego i ostatecznie całkowitą ślepotą. Ustalono korelację między genem CNGB1 a rozwojem tej choroby oczu. Gen CNGB1 jest odpowiedzialny za kodowanie białka, które jest częścią kanału kationowego aktywowanego przez cGMPc w fotoreceptorach pręcików. Kanał ten odgrywa istotną rolę w regulacji kaskady transdukcji wzrokowej, umożliwiając prawidłową reakcję oka na światło. W badaniu Ahonen i wsp. (2011) stwierdzono, że złożona mutacja w genie CNGB1 jest związana z rozwojem postępującego zaniku siatkówki u ras Papillon i Phalène. Ta specyficzna mutacja obejmuje delecję jednej pary zasad i insercję 6 par zasad w eksonie 26, co skutkuje pojawieniem się przedwczesnego kodonu zakończenia w wysoce ewolucyjnie konserwowanym regionie. Należy zauważyć, że istnieje kilka form postępującego zaniku siatkówki, a u psów zidentyfikowano różne geny, które mogą być związane z tym schorzeniem. W chwili obecnej nie wszystkie opisane dotychczas warianty zostały uwzględnione w naszym teście.

Najbardziej dotknięte rasy

Papillon i Phalène

Bibliografia

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Postępujący zanik siatkówki (CNGB1 gen, Papillon, Phalène)