Postępujący zanik siatkówki (gen SLC4A3, Golden Retriever)

Postępujący zanik siatkówki jest chorobą oczu, w której dochodzi do stopniowej utraty wzroku z powodu degeneracji komórek fotoreceptorowych (czopków i pręcików) w siatkówce.

Symptomy

Jednym z pierwszych objawów klinicznych obserwowanych w postępującym zaniku siatkówki jest utrata widzenia w nocy, ponieważ degeneracja widzenia w ciągu dnia zwykle trwa dłużej i prowadzi do całkowitej ślepoty. Ponadto ta choroba oczu ma inne charakterystyczne objawy, takie jak zmiany w wyglądzie oczu, które mogą obejmować zmętnienie, szarawy odcień i lekki nienormalny połysk. Psy dotknięte chorobą mają tendencję do łatwiejszego wpadania na przedmioty i mogą doświadczać zaćmy siatkówki w wyniku postępu choroby.

Zarządzanie chorobami

Postępowanie w przypadku postępującego zaniku siatkówki u psów ma na celu poprawę jakości życia dotkniętego nim psa, chociaż nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Można jednak podjąć środki w celu zapewnienia odpowiedniego środowiska, takiego jak utrzymywanie mebli i przedmiotów na miejscu, co ułatwia adaptację psa do choroby.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Postępujący zanik siatkówki to dziedziczne schorzenie należące do grupy chorób siatkówki, charakteryzujące się stopniową degeneracją pręcików, prowadzącą do ślepoty nocnej i utraty widzenia peryferyjnego. Następnie dochodzi do degeneracji czopków, co skutkuje utratą widzenia centralnego i ostatecznie całkowitą ślepotą. Zidentyfikowano związek między genem SLC4A3 a rozwojem tej choroby oczu. Gen SLC4A3 koduje białko transportu substancji rozpuszczonych występujące w kilku tkankach, w tym w komórkach Müllera i poziomych komórkach siatkówki. W badaniu przeprowadzonym przez Downsa i wsp. (2011) zidentyfikowano mutację w genie SLC4A3 u rasy Golden Retriever. Ta specyficzna mutacja charakteryzuje się pojedynczą insercją cytozyny w eksonie 16 (c.2601_2602insC). Podejrzewanym skutkiem tej mutacji jest wygenerowanie przedwczesnego kodonu terminacji w eksonie 18, co może skutkować degradacją informacyjnego RNA lub produkcją skróconego białka. Co ważne, mutacja ta nie wyjaśnia wszystkich przypadków postępującego zaniku siatkówki u Golden Retrieverów, ale jest częstą przyczyną tego stanu w rasie. Sugeruje to, że mogą istnieć dodatkowe loci, które również przyczyniają się do rozwoju postępującego zaniku siatkówki u rasy Golden Retriever.

Najbardziej dotknięte rasy

Golden Retriever

Bibliografia

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.