Postępujący zanik siatkówki (gen SAG, Basenji)

Postępujący zanik siatkówki to schorzenie oczu, w którym dochodzi do stopniowej utraty wzroku z powodu degeneracji komórek fotoreceptorowych (czopków i pręcików) w siatkówce.

Symptomy

Jednym z pierwszych objawów klinicznych obserwowanych w postępującym zaniku siatkówki jest utrata widzenia w nocy, ponieważ degeneracja widzenia w ciągu dnia zwykle trwa dłużej i prowadzi do całkowitej ślepoty. Ponadto ta choroba oczu ma inne charakterystyczne objawy, takie jak zmiany w wyglądzie oczu, które mogą obejmować zmętnienie, szarawy odcień i lekki nienormalny połysk. Psy dotknięte chorobą mają tendencję do łatwiejszego wpadania na przedmioty i mogą doświadczać zaćmy siatkówki w wyniku postępu choroby.

Zarządzanie chorobami

Postępowanie w przypadku postępującego zaniku siatkówki u psów ma na celu poprawę jakości życia dotkniętego nim psa, chociaż nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Można jednak podjąć środki w celu zapewnienia odpowiedniego środowiska, takiego jak utrzymywanie mebli i przedmiotów na miejscu, co ułatwia adaptację psa do choroby.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Postępujący zanik siatkówki to dziedziczne schorzenie należące do grupy chorób siatkówki, charakteryzujące się stopniową degeneracją pręcików, prowadzącą do ślepoty nocnej i utraty widzenia peryferyjnego. Następnie dochodzi do degeneracji czopków, co skutkuje utratą widzenia centralnego i ostatecznie całkowitą ślepotą. Ustalono korelację między genem SAG a rozwojem tej choroby oczu. Gen SAG koduje białko znane jako arrestin, które odgrywa kluczową rolę w kaskadzie fototransdukcji fotoreceptorów siatkówki. Mutacja (c.1216T>C) została zidentyfikowana jako prawdopodobna przyczyna postępującego zaniku siatkówki u rasy Basenji. Substytucja polega na zastąpieniu normalnego kodonu stop aminokwasem argininą, co wiąże się z dodaniem 25 aminokwasów do normalnego białka. Należy zauważyć, że istnieje kilka form postępującego zaniku siatkówki, a u psów zidentyfikowano różne geny, które mogą być związane z tym schorzeniem. Obecnie nie wszystkie opisane dotychczas odmiany zostały uwzględnione w naszym teście.

Najbardziej dotknięte rasy

Basenji

Bibliografia

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.