Postępująca zanik siatkówki (gen TTC8, Golden Retriever)

Postępujący zanik siatkówki charakteryzuje się stopniową utratą wzroku spowodowaną degeneracją komórek fotoreceptorowych (pręcików i czopków), z tendencją do postępującej ślepoty.

Symptomy

Postępujący zanik siatkówki jest heterogenicznym zaburzeniem, które zwykle objawia się w wieku około 5 lat, wykazując późny początek choroby. Pierwszym obserwowanym objawem klinicznym jest ślepota nocna, spowodowana degeneracją pręcików odpowiedzialnych za widzenie peryferyjne. Psy dotknięte chorobą mają trudności z przystosowaniem się do warunków słabego oświetlenia. Z biegiem czasu choroba postępuje, powodując stopniową utratę widzenia centralnego z powodu degeneracji czopków, a ostatecznie kończąc się ślepotą. Proces degeneracji siatkówki jest obustronny i postępujący. Oprócz problemów ze wzrokiem, dotknięte psy wykazują kliniczną homologię z zespołem Bardeta-Biedla u ludzi. Objawy towarzyszące obejmują wady nerek i zębów, problemy z nasieniem, niski wzrost, anosmię i otyłość.

Zarządzanie chorobami

Postępowanie w przypadku postępującego zaniku siatkówki u psów ma na celu poprawę jakości życia dotkniętego chorobą psa, chociaż nie ma leczenia tej choroby. Można jednak podjąć środki w celu zapewnienia odpowiedniego środowiska, takiego jak utrzymywanie mebli i przedmiotów na miejscu, co ułatwia adaptację psa do choroby.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Postępujący zanik siatkówki obejmuje grupę chorób wywoływanych przez warianty genetyczne zidentyfikowane u różnych ras, z których wszystkie charakteryzują się stopniową utratą wzroku, często kończącą się ślepotą. Chociaż oczekuje się, że psy tej samej rasy będą miały ten sam wariant powodujący tę chorobę, w przypadku Golden Retrievera zidentyfikowano dwa warianty w różnych genach jako możliwe czynniki wywołujące postępujący zanik siatkówki. W tym przypadku analizowany jest wariant c.669delA w genie TTC8, składniku kompleksu białkowego BBSome związanego z homeostazą rzęsek pierwotnych i rozwojem zespołu Bardeta-Biedla. Wariant składa się z delecji, która indukuje zmianę ramki odczytu, powodując utratę funkcji powstałego białka. Mutacja ta odpowiada za około 30% przypadków postępującego zaniku siatkówki u Golden Retrieverów.

Najbardziej dotknięte rasy

Golden Retriever

Bibliografia

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.