Pierwotne luksacja soczewki

Pierwotne zwichnięcie soczewki to przemieszczenie soczewki z jej normalnej pozycji w kierunku przedniej lub tylnej komory oka w wyniku mutacji w genie ADAMTS17.

Symptomy

Objawy kliniczne pierwotnego zwichnięcia soczewki pojawiają się w średnim wieku, około 4 do 7 lat. Objawy typowe dla tego zaburzenia obejmują silny ból, łzawienie oka, pogorszenie widzenia, zmętnienie chorego oka i zaczerwienienie. Przemieszczenie soczewki może powodować wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego, co może prowadzić do jaskry. W niektórych przypadkach przemieszczenie soczewki może wystąpić jednocześnie w obu oczach.

Zarządzanie chorobami

Leczenie choroby zależy od tego, czy zwichnięcie występuje w komorze przedniej czy tylnej oraz od obecności jaskry. Głównym celem jest obniżenie ciśnienia w oku i leczenie przyczyn choroby. W przypadku przedniego zwichnięcia soczewki stosuje się chirurgiczne usunięcie soczewki w celu uratowania wzroku. Inne opcje obejmują leczenie jaskry, długotrwałe stosowanie kropli do oczu w przypadku zwichnięć tylnej komory lub usunięcie gałki ocznej, jeśli występuje ból.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Pierwotne zwichnięcie soczewki to stan, w którym soczewka oka zostaje przesunięta z normalnej pozycji, powodując objawy takie jak ból, utrata wzroku, a nawet jaskra. Mutacja w genie ADAMTS17 została zidentyfikowana jako możliwy czynnik sprawczy tej choroby u psów. Gen ADAMTS17 należy do rodziny genów ADAMTS, która koduje metaloproteazy, enzymy pełniące funkcję strukturalną we włóknach soczewki oka. W badaniu Farias i wsp. (2010) zidentyfikowano specyficzną mutację w genie ADAMTS17 (c.1473+1G>A), która spowodowała przesunięcie ramki i wprowadzenie przedwczesnego kodonu zakończenia. Stwierdzono, że wariant ten jest istotnie związany z rozwojem pierwotnego zwichnięcia soczewki u trzech ras psów badanych w badaniu: Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier i Lancashire Heeler. Następnie ta sama mutacja została zidentyfikowana u psów z pierwotnym zwichnięciem soczewki u ras innych niż wymienione powyżej.

Najbardziej dotknięte rasy

Border Collie
Australijski pies pasterski
Bull terrier miniaturowy
Jack Russell Terrier
Lancashire heeler
Parson Russell Terrier
Patterdale Terrier
Chiński pies grzywacz
Gończy portugalski
Sealyham Terrier
Chiński Shar-Pei
Tenterfield Terrier
Niemiecki terier myśliwski
Terier walijski
Amerykański terier myszaty
Terier tybetański
Toy Fox Terrier
Volpino włoski
Foksterier szorstkowłosy
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.