Pierwotna dyskineza rzęsek

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) to wrodzona choroba psów, która wpływa na komórki rzęsate w niektórych tkankach, powodując, że ich rzęski są sztywne i nie poruszają się lub są zdeformowane. Z tego powodu znana jest również jako zespół nieruchomych rzęsek. Komórki rzęsate pełnią kilka funkcji, w tym przemieszczanie śluzu i innych substancji przez drogi oddechowe.

Symptomy

U psów z CPD komórki rzęskowe wyściełające układ oddechowy nie funkcjonują prawidłowo, co utrudnia usuwanie bakterii i innych cząstek z dróg oddechowych i zwiększa ryzyko infekcji dróg oddechowych, takich jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Problemy z układem oddechowym pojawiają się zwykle w ciągu kilku dni od narodzin szczenięcia. Inne objawy to częste kichanie i katar. Choroba wpływa również na rzęski plemników, przez co dotknięte nią samce są bezpłodne.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na CPD, a leczenie koncentruje się na leczeniu objawów i zapobieganiu infekcjom dróg oddechowych. Przy odpowiedniej kontroli infekcji, chore psy mogą żyć przez kilka lat.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Pierwotna dyskineza rzęsek może być spowodowana zmianami w genach CCDC39 i NME5. Tutaj analizujemy mutację c.286C>T genu CCDC39, który koduje białko odgrywające istotną rolę w budowie i ruchliwości rzęsek. Wariant c.286C>T został zidentyfikowany u psów rasy owczarek staroangielski i generuje przedwczesny kodon stop oraz niefunkcjonalne białko CCDC39.

Najbardziej dotknięte rasy

Owczarek staroangielski

Bibliografia

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.