Osteopatia czaszkowo-żuchwowa (gen SLC37A2)

Osteopatia czaszkowo-żuchwowa to choroba, która wpływa na prawidłowy rozwój kości szczęki i twarzy. Zaangażowany gen to SLC37A2, który koduje kluczowe białko w metabolizmie glukozy.

Symptomy

Objawy pojawiają się zwykle między drugim a dwunastym miesiącem życia. Nadmierne wydzielanie śliny jest najczęściej obserwowanym objawem, chociaż u niektórych zwierząt występuje również gorączka lub inne objawy, takie jak depresja lub apatia. Inne znaki ostrzegawcze obejmują oznaki niepokoju podczas próby jedzenia, brak apetytu, okresową gorączkę, trudności z otwieraniem ust, wytrzeszcz oczu i obrzęk szczęki.

Zarządzanie chorobami

Chociaż nie ma ostatecznego lekarstwa na tę chorobę, istnieją pewne metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić ból, takie jak podawanie leków przeciwzapalnych. W cięższych przypadkach można zastosować zabieg chirurgiczny w celu skorygowania objawów. Ważne jest, aby pamiętać, że choroba ma charakter samoograniczający i ma tendencję do poprawy wraz z wiekiem psa. Jednak nadmiar kości, który tworzy się w szczęce, może nie zniknąć całkowicie i może utrzymywać się po pierwszym roku życia psa.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Niepełna penetracja występuje, gdy nie wszystkie psy, które są nosicielami mutacji, zapadają na chorobę lub objawy różnią się nasileniem u poszczególnych psów. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Osteopatia czaszkowo-żuchwowa jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie SLC37A2. Gen ten wydaje się odgrywać istotną rolę w homeostazie glukozy kluczowych komórek zaangażowanych w osteogenezę. Opisano synonimiczny wariant w eksonie 15 genu SLC37A2 polegający na zamianie C na T (c.1332 C>T). Pomimo tego, że jest to mutacja synonimiczna, zmutowany allel T eliminuje potencjalne miejsce wiązania dla czynnika splicingowego ASF/SF-2. W badaniu Letko i wsp. (2020) zidentyfikowano u rasy Basset Hound inny wariant w heterozygotyczności w genie SCL37A2, który prawdopodobnie jest patogenny (c.1446+1G>A). Wariant ten nie został jednak uwzględniony w naszym teście.

Najbardziej dotknięte rasy

Cairn Terrier
Terier szkocki
West Highland White Terrier

Bibliografia

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.