Wyniki
Zdrowie i choroby genetyczne u zwierząt
Nieprawidłowe wchłanianie kobalaminy w jelitach (gen CUBN, Komondor)

Nieprawidłowe wchłanianie kobalaminy w jelitach (gen CUBN, Komondor)

Zespół złego wchłaniania kobalaminy w jelitach, znany również jako zespół Imerslunda-Gräsbecka, jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na zdolność organizmu do wchłaniania witaminy B12 (kobalaminy) w jelicie cienkim.

Symptomy

Objawy złego wchłaniania kobalaminy w jelitach pojawiają się zwykle między 6 a 12 tygodniem życia i obejmują osłabienie, brak wzrostu, wymioty, biegunkę, choroby wątroby, niedokrwistość i obniżoną liczbę białych krwinek. Charakterystyczny jest również podwyższony poziom niektórych białek w moczu lub białkomocz.

Zarządzanie chorobami

Jeśli szczeniak wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny. Dotknięte chorobą psy wymagają dożywotniej suplementacji kobalaminą, co skutkuje remisją choroby u większości leczonych zwierząt.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Kobalamina lub witamina B12 jest niezbędnym mikroelementem, który jest ważny w metabolizmie białek. Jest ona wchłaniana w jelicie krętym jelita cienkiego przez kompleks molekularny kubam, który ulega ekspresji w komórkach nabłonka jelitowego i nerek i składa się z podjednostek kubiliny (CUBN) i amnionless (AMN). Dotknięte psy nie są w stanie wyprodukować odpowiednich ilości CUBN. Tutaj analizujemy wariant c.8746+1G>A w genie CUBN, który jest odpowiedzialny za zespół złego wchłaniania kobalaminy u psów rasy Komodor. Inne mutacje powodujące chorobę w CUBN zostały opisane u Beagle i Border Collies (nie omówione tutaj).

Najbardziej dotknięte rasy

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografia

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.