Niedobór prekalikreiny

Prekalikreina jest kluczowym białkiem w wewnętrznym szlaku krzepnięcia, a jej niedobór został powiązany z obecnością określonych wariantów genetycznych w genie KLKB1.

Symptomy

Niedobór prekalikreiny jest zwykle bezobjawowy i pomimo jego zaangażowania w proces krzepnięcia, nie odnotowano zwiększonej tendencji do krwawień u dotkniętych nim psów. Niedobór innych czynników krzepnięcia w połączeniu z niedoborem prekalikreiny może prowadzić do klasycznych objawów zaburzeń hemostatycznych, takich jak krwiomocz. Klinicznie, chore psy wykazują wydłużony czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), co wskazuje na nieprawidłową hemostazę wtórną.

Zarządzanie chorobami

W przypadku tego schorzenia nie są wymagane żadne szczególne środki zapobiegawcze ani leczenie.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Prekalikreina jest białkiem osocza, które reguluje aktywację czynników XI i XII w wewnętrznym szlaku krzepnięcia. Niedobór prekalikreiny jest związany z wariantem zidentyfikowanym w genie KLKB1, który obejmuje substytucję nukleotydów (c.988T>A) w eksonie 8, generując zmianę aminokwasów w domenie krytycznej dla aktywacji innego czynnika krzepnięcia u ludzi. Niedobór tego czynnika krzepnięcia jest na ogół bezobjawowy, jednak należy zauważyć, że konieczne są dalsze badania i większa liczba przypadków, aby w pełni zrozumieć kliniczne implikacje tego związku.

Najbardziej dotknięte rasy

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografia

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.