Niedobór czynnika VII

Wada krzepnięcia krwi czynnika VII lub niedobór czynnika VII to stan, zwykle łagodny, który wpływa na zdolność krzepnięcia krwi u kilku ras psów i zwiększa ryzyko nadmiernego krwawienia po urazie lub operacji.

Symptomy

Psy dotknięte niedoborem czynnika VII mogą łatwo siniaczyć, mieć częste krwawienia z nosa i przedłużone krwawienie po operacji lub urazie.

Zarządzanie chorobami

W przypadku zaobserwowania objawów związanych z chorobą, ważne jest, aby udać się do lekarza weterynarii w celu uzyskania porady, jak radzić sobie z chorobą. Ważne jest, aby lekarz weterynarii był świadomy stanu psa, zwłaszcza przed jakąkolwiek interwencją chirurgiczną.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Czynnik VII jest niezbędnym białkiem kodowanym przez gen F7, które jest niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Czynnik VII znajduje się we krwi i po aktywacji bierze udział w inicjowaniu procesu krzepnięcia. Niedobór czynnika VII zwykle skutkuje łagodnym zaburzeniem krwawienia. Wariant c.407G>A genu F7 był pierwszym, który został zidentyfikowany u psów rasy Beagle z niedoborem czynnika VII i to on jest tutaj badany. Wykazano, że wpływa on na aż 24 rasy i kundelki.

Najbardziej dotknięte rasy

Beagle
Alaskan Klee Kai
Ogar szkocki

Bibliografia

Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P,et al. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost. 2006 Dec;4(12):2616-22.

Clark JA, Hooser SB, Dreger DL,et al. Investigation of a common canine factor VII deficiency variant in dogs with unexplained bleeding on autopsy. J Vet Diagn Invest. 2022 Sep;34(5):806-812.