Wyniki
Zdrowie i choroby genetyczne u zwierząt
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa 6 (gen CLN6, Owczarek australijski)

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa 6 (gen CLN6, Owczarek australijski)

Neuronalna ceroidalna lipofuscynoza typu 6 (NCL6) jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną mutacją w genie CLN6. Charakterystyczne dla lipofuscynozy, toksyczne nagromadzenia występują w neuronach.

Symptomy

Objawy NCL6 obejmują szybkie pogorszenie wzroku, które pojawia się około 18 miesiąca życia i prowadzi do całkowitej ślepoty, zaburzeń zachowania, niepokoju i utraty koordynacji, które pogarszają się z biegiem miesięcy.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na NCL6, a leczenie zwykle koncentruje się na łagodzeniu objawów. Biorąc pod uwagę ciężkość choroby, stosuje się eutanazję.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Neuronalne ceroidalne lipofuscynozy (NCL) to lizosomalne choroby spichrzeniowe charakteryzujące się gromadzeniem fluorescencyjnych granulek lipofuscyny w lizosomach neuronów, co prowadzi do wczesnej śmierci neuronów i postępującej neurodegeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Choroby te są wywoływane przez mutacje w kilku genach, a wiek wystąpienia objawów i progresja różnią się w zależności od konkretnej postaci choroby i mutacji leżącej u jej podstaw. NCL6 jest chorobą wywoływaną przez mutacje w genie CLN6, którego funkcja jest nieznana. Tutaj omawiamy mutację, którą Katz i wsp. zidentyfikowali u owczarka australijskiego, zwaną .829T>C, która powoduje chorobę w homozygozie. Zidentyfikowano tylko dwa psy dotknięte tym schorzeniem.

Najbardziej dotknięte rasy

Owczarek australijski

Bibliografia

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.