Neonatalna encefalopatia z napadami

Encefalopatia noworodkowa z drgawkami to stan, który wpływa na móżdżek, powodując, że jest on mniejszy niż zwykle, z nietypowymi skupiskami neuronów Purkinjego i innych komórek móżdżku.

Symptomy

Jest to poważne zaburzenie, w którym szczenięta są często małe po urodzeniu, mają trudności z karmieniem i nie rozwijają się. Ponadto rozwijają się u nich objawy neurologiczne, takie jak ataksja, osłabienie mięśni, drgawki i drżenie. Szczenięta nie reagują odpowiednio na bodźce zewnętrzne i nie wchodzą w interakcje z innymi szczeniętami w miocie ani z matką. Oczekiwana długość ich życia zwykle nie przekracza 7 tygodni.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma leczenia tej choroby. Ze względu na nasilenie objawów chore szczenięta są zwykle poddawane eutanazji.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Aktywujący czynnik transkrypcyjny 2 (ATF2) jest czynnikiem, który reguluje ekspresję wielu genów i został powiązany z wieloma patologiami wpływającymi na różne narządy i tkanki, w tym między innymi z chorobami wątroby, nerek, trzustki i chorobami neurodegeneracyjnymi. Sugeruje się, że gen ATF2 może być zaangażowany w migrację neuronów, która ma miejsce podczas rozwoju mózgu psów. Wariant genetyczny powodujący tę encefalopatię został zidentyfikowany przez Chen i wsp. w 2008 roku u psów rasy pudel. Jest to wariant nonsensowny c.152T>G (p.Met51Arg) w eksonie 3 genu ATF2, który w homozygozie zmienia funkcję czynnika transkrypcyjnego ATF2, powodując chorobę.

Najbardziej dotknięte rasy

Pudel

Bibliografia

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.