Miotonia wrodzona (gen CLCN1)

Miotonia wrodzona to choroba, która dotyka mięśnie szkieletowe i charakteryzuje się niezdolnością mięśni do prawidłowego rozluźnienia się po skurczu. Stan ten jest wynikiem mutacji, które wpływają na funkcję kanału chlorkowego w komórkach mięśniowych.

Symptomy

Opisywane objawy kliniczne obejmują uogólnioną sztywność ruchów, ciężki przerost mięśni szkieletowych i nasilone odgłosy oddechowe. Inne objawy obejmują trudności w połykaniu i nadmierne wydzielanie śliny (pojawiające się od 2-3 miesiąca życia). W niektórych przypadkach zaobserwowano ścisły związek między miotonią wrodzoną a prognatyzmem wyższym u tej rasy.

Zarządzanie chorobami

Nie odnotowano przypadków wyleczenia miotonii wrodzonej, jednak dotknięte nią psy są zwykle utrzymywane w stanie stabilnym za pomocą leczenia farmakologicznego, takiego jak prokainamid.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Miotonia wrodzona jest zaburzeniem spowodowanym mutacjami w genie CLCN1, który koduje zależny od napięcia kanał chlorkowy w mięśniach szkieletowych. Mutacje w genie powodują, że kanał chlorkowy nie jest w stanie w pełni się otworzyć, a zatem depolaryzacja trwa dłużej niż zwykle. W rezultacie rozluźnienie mięśni szkieletowych jest opóźnione po skurczu mięśni. U bydła australijskiego zidentyfikowano insercję pary zasad (c.2647_2648insA) w genie CLCN1, która powoduje przesunięcie ramki odczytu. Rezultatem jest upośledzone przewodzenie kanałów chlorkowych w mięśniach szkieletowych psów.

Najbardziej dotknięte rasy

Border Collie
Australian Cattle Dog

Bibliografia

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.