Miopatia centronuklearna (gen HACD1, Labrador Retriever)

Miopatia centrojądrowa związana z genem HACD1 jest postępującą chorobą mięśni i powoduje atrofię mięśni, nietolerancję wysiłku i trudności z karmieniem u psów rasy labrador retriever.

Symptomy

U szczeniąt dotkniętych chorobą często występują objawy, takie jak nietolerancja wysiłku fizycznego, niezgrabny chód i trudności z karmieniem, które pojawiają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. W miarę postępu choroby rozwija się u nich uogólniony zanik mięśni, zgięcie głowy i szyi w dół, niskie napięcie mięśniowe i epizody zapaści, zwłaszcza gdy psy są narażone na niskie temperatury. Choroba stabilizuje się w wieku około jednego roku.

Zarządzanie chorobami

Psy dotknięte miopatią centrojądrową zwykle mają normalną długość życia, chociaż mogą mieć problemy medyczne przez całe życie z powodu choroby mięśni. Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Miopatia centrojądrowa u psów rasy labrador retriever jest spowodowana mutacjami w genie HACD1 i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Patologia charakteryzuje się zmianami w mięśniach wpływającymi na włókna typu II odpowiedzialne za szybki skurcz mięśni. Gen HACD1 ulega ekspresji głównie w sercu i tkance mięśniowej i koduje związane z retikulum endoplazmatycznym białko dehydratazę 3-hydroksyacylo-CoA 1, które bierze udział w wydłużaniu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Białko HACD1 jest również znane jako PTPLA (białkowo-białkowa fosfataza tyrozynowa A) i jest wymagane do wzrostu i różnicowania mioblastów, które są komórkami prekursorowymi dającymi początek komórkom mięśniowym tkanki mięśniowo-szkieletowej. Mutacja odpowiedzialna za miopatię centrojądrową u psów rasy labrador retriever, która jest tutaj rozpatrywana, polega na wstawieniu krótkiego powtarzającego się elementu (zwanego SINE) w sekwencji genu HACD1.

Najbardziej dotknięte rasy

Labrador Retriever

Bibliografia

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.