Mielopatia degeneracyjna (gen SOD1)

Mielopatia zwyrodnieniowa (DM) jest postępującą i wyniszczającą chorobą neurologiczną, która powoduje zwyrodnienie rdzenia kręgowego. Jednym z genów dotkniętych tą chorobą jest SOD1.

Symptomy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w zaawansowanym wieku, około 8 lat. Choroba zaczyna się od objawów takich jak zmniejszone odruchy, spastyczność proprioceptywna górnego neuronu ruchowego i brak koordynacji w poruszaniu tylnymi kończynami. Z czasem choroba postępuje do uogólnionej utraty masy mięśniowej w kończynach, a następnie paraplegii i wreszcie wiotkiego tetraparezy. Ponadto mogą pojawić się problemy neurologiczne, takie jak trudności z jedzeniem, zwiększona wrażliwość na bodźce, a także trudności w kontrolowaniu oddawania moczu i defekacji.

Zarządzanie chorobami

Chociaż nie ma znanego lekarstwa na MD u psów, istnieją opcje leczenia, które koncentrują się na kontrolowaniu objawów, łagodzeniu bólu mięśni i poprawie jakości życia zwierzęcia. Fizjoterapia jest przydatnym narzędziem do utrzymania siły mięśni i mobilności. Ponadto badania wykazały, że suplementy kwasu aminokapronowego i N-acetylocysteiny mogą spowolnić postęp choroby i poprawić długoterminowe zdrowie psa.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Mielopatia zwyrodnieniowa jest chorobą neurodegeneracyjną rdzenia kręgowego, która uszkadza istotę białą, odpowiedzialną za przekazywanie impulsów nerwowych. Przyczynową mutację, c.118G>A, zidentyfikowano w eksonie 2 genu SOD-1 (dysmutazy ponadtlenkowej 1). Warto zauważyć, że niektóre psy homozygotyczne dla wariantu c.118G>A nie wykazują klinicznych objawów MD, co sugeruje niepełną penetrację lub istnienie innych loci zaangażowanych w chorobę. Zidentyfikowano drugą mutację przyczynową (c.52A>T) w genie SOD-1, ale obecnie nie jest ona uwzględniona w naszym teście. Pfahler i wsp. (2014) zaobserwowali, że obecność jednej kopii mutacji c.118G>A i drugiej kopii mutacji c.52A>T (heterozygotyczność złożona) generuje podobne ryzyko rozwoju MD jak mutacja c.118Według badań Zeng i wsp. (2014) stwierdzono, że wariant c.118G>A jest szeroko rozpowszechniony w populacji psów, podczas gdy mutacja c.52A>T jest rzadka i może być ograniczona tylko do rasy berneński pies pasterski.

Najbardziej dotknięte rasy

Bokser
Chesapeake Bay Retriever
Hovawart
Owczarek niemiecki
Pembroke Welsh Corgi
Rhodesian Crested
Owczarek belgijski

Bibliografia

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.