Małopłytkowość (gen TUBB1)

Małopłytkowość jest zaburzeniem, w którym obserwuje się zmniejszenie liczby płytek krwi. Zidentyfikowano mutację w genie kodującym β1-tubulinę, która jest związana z rozwojem małopłytkowości.

Symptomy

Psy z małopłytkowością są zwykle bezobjawowe, a objawy pojawiają się, gdy liczba płytek krwi jest niebezpiecznie niska. Typowe objawy kliniczne obejmują utratę krwi, gorączkę, siniaki, osłabienie, krwiomocz, nagłą zapaść lub nadmierny kaszel.

Zarządzanie chorobami

Gdy niska liczba płytek krwi jest głównym problemem, można rozważyć transfuzję krwi lub płytek krwi w celu bezpośredniego leczenia małopłytkowości. Jeśli jednak stan ten jest objawem poważniejszej choroby podstawowej, leczenie będzie koncentrować się na zajęciu się i kontrolowaniu przyczyny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen TUBB1 jest odpowiedzialny za kodowanie białka β1-tubuliny, które jest składnikiem mikrotubul w megakariocytach, komórkach prekursorowych płytek krwi. Mikrotubule są niezbędnymi elementami cytoszkieletu, które zapewniają funkcje strukturalne. U rasy King Charles Spaniel zidentyfikowano nonsensowną mutację (c.745G>A) w genie TUBB1, która obejmuje zamianę asparaginy na kwas asparaginowy w β1-tubulinie. Wydaje się, że zmiana ta wpływa na montaż mikrotubul, co utrudnia prawidłowe tworzenie się propłytek, a w konsekwencji płytek krwi. U ras Cairn Terrier i Norfolk Terrier opisano inną nonsensowną mutację (c.5G>A) w tym samym genie TUBB1 jako wariant powodujący małopłytkowość. Jednak do tej pory wariant ten nie został jeszcze uwzględniony w naszym teście.

Najbardziej dotknięte rasy

King Charles Spaniel

Bibliografia

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.