Lundehund Syndrome

Zespół jelitowy Lundehunda to patologia żołądka i jelit, która powoduje zaburzenia wchłaniania i niedobór białka.

Symptomy

Ten typowy dla psów rasy Lundehund zespół obejmuje takie objawy, jak niski poziom białka w surowicy, wymioty, utrata masy ciała i masy mięśniowej, brak apetytu, letarg, gromadzenie się płynów w jamie brzusznej i obrzęk łap. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku od 6 miesięcy do 10 lat. Może ostatecznie przekształcić się w chłoniaka, raka jelita lub żołądka.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na ten stan, a leczenie zwykle obejmuje zmiany w diecie, suplementy witaminowe, podawanie leków przeciwzapalnych i leków zmniejszających gromadzenie się komórek w jelitach, poprawiających przepływ limfy i eliminujących szkodliwe bakterie jelitowe. Najczęściej stosowanymi lekami są prednizon, metronidazol, cymetydyna, FOS, Forti-flora i zastrzyki z witaminy B12. Leczenie różni się w zależności od psa, a rokowanie jest bardzo zmienne, od łagodnej przewlekłej biegunki, często nawracającej, do ciężkich objawów opornych na leczenie.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Dokładna przyczyna zespołu Lundehunda nie jest w pełni poznana, ale uważa się, że jest ona związana z kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. W 2016 r. opublikowano badanie Metzgera i wsp., w którym stwierdzono, że mutacja c.1849G>C w genie P3H2, którą tutaj omawiamy, może być przyczyną zespołu. Gen P3H2 (wcześniej znany jako LEPREL1) ulega ekspresji w niektórych komórkach neuroendokrynnych znajdujących się w błonie śluzowej jelit i sugeruje się, że może on odgrywać ważną rolę w przetwarzaniu i wydzielaniu neuropeptydów. Zakłócenie P3H2 może być związane ze zmianami w produkcji neuropeptydów jelitowych, które mogą być kluczowe w tej i innych chorobach zapalnych jelit.

Najbardziej dotknięte rasy

Lundehund

Bibliografia

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.