Łagodna rodzinna padaczka dziecięca

Łagodna rodzinna padaczka młodzieńcza jest zaburzeniem neurologicznym, w którym psy są predysponowane do napadów od kilku tygodni życia, a objawy są bardzo zróżnicowane.

Symptomy

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 5 a 9 tygodniem życia i obejmują drżenie, ataksję (mimowolne ruchy wpływające na chód i równowagę) oraz sztywność. Napady mogą wystąpić o każdej porze dnia, nawet podczas snu, a ich częstotliwość i intensywność jest bardzo zmienna w zależności od szczenięcia. Niektóre psy mogą pozostać przytomne podczas napadów, podczas gdy inne mogą stracić przytomność.

Zarządzanie chorobami

Leki przeciwpadaczkowe mogą być stosowane w celu zapobiegania napadom lub przynajmniej w celu zmniejszenia ich nasilenia i częstotliwości. Fenobarbital, imepitoina i bromek potasu to trzy leki, które zostały zatwierdzone do leczenia padaczki u psów w Europie, a prymidon w USA. Dotknięte psy są zwykle leczone przez całe życie i wymagają rutynowej obserwacji.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

W ostatnich latach zaobserwowano, że padaczka idiopatyczna psów może mieć udowodnione lub podejrzewane podłoże genetyczne u kilku psów czystej krwi. Częstość występowania padaczki w ogólnej populacji psów szacuje się na 0,6% do 0,75%. Gen LGI2 wytwarza białko, które ulega ekspresji w neuronach i jest wysoce konserwatywne u ssaków i wykazano, że zaczyna być wytwarzane szczególnie podczas rozwoju mózgu po urodzeniu, osiągając stałe wartości w dorosłym mózgu. Seppälä i wsp. zaobserwowali, że zmiany w genie LGI2 mogą prowadzić do braku wydzielania LGI2, a ponieważ LGI2 może być zaangażowany w ochronę mózgu przed napadami podczas neurorozwoju. Mutacja g.85210442A>T, c.1558A>T lub p.(K520*) (początkowo opisana jako c.1552A>T) przez Seppälä i wsp. została zaobserwowana w homozygotyczności u psów Lagotto Romagnolo z chorobą, wskazując, że jest to możliwy wariant przyczynowy patologii i że jej sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Najbardziej dotknięte rasy

Pies wodny Romagna

Bibliografia

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.