JJaskra pierwotna otwartego kąta (gen ADAMTS10, Norsk elghund grå)

Jaskra jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego, co może prowadzić do bólu, a nawet ślepoty.

Symptomy

Jaskra pierwotna otwartego kąta rozwija się powoli w ciągu tygodni do miesięcy. Objawy obejmują utratę wzroku, ból, pojawienie się naczyń w oku, zaczerwienienie, zmętnienie rogówki, łzawienie, źrenice różnej wielkości, problemy z widzeniem, obrzęk oka, brak apetytu i depresję. Jaskra jest nagłym przypadkiem medycznym i wymaga natychmiastowej pomocy, aby zapobiec nieodwracalnemu uszkodzeniu siatkówki i nerwu wzrokowego.

Zarządzanie chorobami

Leczenie jaskry otwartego kąta skupia się na przywróceniu prawidłowego ciśnienia w oku i zmniejszeniu bólu. Ten typ jaskry rozwija się powoli i, przynajmniej początkowo, może być kontrolowany za pomocą leków. Leki miejscowe i doustne mogą być stosowane w celu obniżenia ciśnienia w oku i leczenia stanów zapalnych lub infekcji. W cięższych przypadkach można zastosować opcje chirurgiczne, takie jak cyklofotokoagulacja, gonioimplantacja lub enukleacja.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Jaskra pierwotna otwartego kąta charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym spowodowanym brakiem równowagi pomiędzy produkcją i odprowadzaniem płynu wewnątrzgałkowego. Jaskra jest jedną z głównych przyczyn ślepoty na całym świecie. Gen ADAMTS10 należy do rodziny genów zaangażowanych w tworzenie elastycznych struktur mikrofibrylarnych. W szczególności, białko kodowane przez ADAMTS10 ulega wysokiej ekspresji w siateczce beleczkowania, która jest odpowiedzialna za ułatwianie odpływu cieczy wodnistej, płynu niezbędnego do utrzymania prawidłowego ciśnienia w gałce ocznej. Mutacja (c.1159G>A) w ADAMTS10 została zidentyfikowana u norweskiej rasy Grey Moose Hunter, która powoduje zmianę wysoce konserwowanej reszty w domenie metaloproteazy. Jest to mutacja nonsensowna w eksonie 9, która prawdopodobnie negatywnie wpływa na zdolność funkcjonalną białka.

Najbardziej dotknięte rasy

Norweski łowca łosi

Bibliografia

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.