Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen ADAMTS10, Beagle)

Jaskra jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego, co może prowadzić do bólu, a nawet ślepoty.

Symptomy

Jaskra pierwotna otwartego kąta rozwija się powoli w ciągu tygodni do miesięcy. Objawy obejmują utratę wzroku, ból, pojawienie się naczyń w oku, zaczerwienienie, zmętnienie rogówki, łzawienie, źrenice różnej wielkości, problemy z widzeniem, obrzęk oka, brak apetytu i depresję. Jaskra jest nagłym przypadkiem medycznym i wymaga natychmiastowej pomocy, aby zapobiec nieodwracalnemu uszkodzeniu siatkówki i nerwu wzrokowego.

Zarządzanie chorobami

Leczenie jaskry otwartego kąta skupia się na przywróceniu prawidłowego ciśnienia w oku i zmniejszeniu bólu. Ten typ jaskry rozwija się powoli i, przynajmniej początkowo, może być kontrolowany za pomocą leków. Leki miejscowe i doustne mogą być stosowane w celu obniżenia ciśnienia w oku i leczenia stanów zapalnych lub infekcji. W cięższych przypadkach można zastosować opcje chirurgiczne, takie jak cyklofotokoagulacja, gonioimplantacja lub enukleacja.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Jaskra pierwotna otwartego kąta charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym spowodowanym brakiem równowagi pomiędzy produkcją i odprowadzaniem płynu wewnątrzgałkowego. Jaskra jest jedną z głównych przyczyn ślepoty na całym świecie. Gen ADAMTS10 należy do rodziny genów zaangażowanych w tworzenie elastycznych struktur mikrofibrylarnych. W szczególności białko kodowane przez ADAMTS10 ulega silnej ekspresji w siateczce beleczkowania, która ułatwia odpływ cieczy wodnistej, płynu niezbędnego do utrzymania prawidłowego ciśnienia w gałce ocznej. U rasy Beagle zidentyfikowano wariant ADAMTS10 (c.1981G>A), który powoduje zastąpienie glicyny argininą w pozycji, która jest wysoce konserwatywna u 38 gatunków kręgowców. Uważa się, że efekt tej mutacji jest szkodliwy dla funkcji białka, co może prowadzić do rozwoju jaskry z otwartym kątem przesączania poprzez upośledzenie odpływu cieczy wodnistej przez beleczkowanie.

Najbardziej dotknięte rasy

Beagle

Bibliografia

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.