Ichthyosis (gen PNPLA1, Golden Retriever)

Ichtioza to choroba, która uszkadza warstwę rogową naskórka, powodując pogrubienie i łuszczenie się skóry, a w konsekwencji zwiększając ryzyko infekcji skóry u dotkniętych nią psów.

Symptomy

Szczenięta dotknięte ichtiozą mają nieprawidłową skórę po urodzeniu. Skóra jest szorstka i pokryta grubymi, tłustymi łuskami, z których część ściśle przylega do skóry i sierści, a część łuszczy się w postaci łusek. Opuszki łap mogą zgrubieć i powodować ból. Choroba zwykle pogarsza się z wiekiem i staje się przewlekła i ciężka przez całe życie. Nie obserwuje się innych objawów wpływających na inne tkanki.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na rybią łuskę u psów. Leczenie choroby koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia oraz wymaga stałej opieki i obserwacji weterynaryjnej. Jeśli podejrzewasz, że Twój pies może być dotknięty tą chorobą, ważne jest, aby zabrać go do weterynarza w celu uzyskania porady na temat najbardziej odpowiedniego leczenia. Możliwe metody leczenia obejmują łagodne szampony przeciwłojotokowe, środki nawilżające i syntetyczne retinoidy.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

U psów wykryto kilka mutacji związanych z rybią łuską, które są specyficzne dla rasy i dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. U Golden Retrieverów wykazano, że mutacja odpowiedzialna za rybią łuskę znajduje się w genie PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain containing 1). Gen ten produkuje białko zaangażowane w metabolizm lipidów i ulega ekspresji w keratynocytach naskórka, gdzie odgrywa rolę w metabolizmie glicerofosfolipidów w barierze skórnej.

Najbardziej dotknięte rasy

Golden Retriever

Bibliografia

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.