Hyperkeratose epidermolytique

Hiperkeratoza epidermolityczna u psów jest stanem dermatologicznym, w którym skóra psa wpływa na keratynę, włókniste białko, które tworzy zewnętrzną warstwę skóry, powodując kruchość i łuszczenie się skóry.

Symptomy

Objawy stają się widoczne w ciągu kilku godzin po urodzeniu, skóra jest krucha, sucha i łuszcząca się, szczególnie w obszarach skóry, które są złożone lub ocierają się o siebie. U dorosłych suchość utrzymuje się i pojawiają się ciemnoszare przebarwienia. W skórze pojawiają się pęknięcia i szczeliny, które mogą krwawić, a infekcje są powszechne. Opuszki łap, pazury, włosy i zęby są normalne.

Zarządzanie chorobami

Należy zauważyć, że nasilenie objawów może się różnić w zależności od rasy psa i stadium choroby. Zaleca się zabranie psa do weterynarza w przypadku wykrycia któregokolwiek z tych objawów w celu prawidłowej diagnozy i leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hiperkeratoza epidermolityczna u psów może być spowodowana mutacjami w kilku różnych genach, które kontrolują produkcję keratyny w skórze, takich jak KRT1, KRT10, LOR i FLG. KRT10 to gen, który dostarcza instrukcji do produkcji keratyny 10. Białko to znajduje się w skórze i pomaga utrzymać strukturę i wytrzymałość komórek skóry. Mutacje w genie KRT10 mogą powodować zaburzenia skóry, takie jak hiperkeratoza epidermolityczna, stan, w którym skóra staje się gruba i łuszcząca się. W badaniu Credille i wsp. zidentyfikowano mutację c.1125+1G>T (omówioną tutaj) w genie KRT10 w rodzinie psów rasy Norfolk Terrier jako powodującą łagodną postać hiperkeratozy epidermolitycznej. Wariant c.1125+1G>T wpływa na miejsce splicingu genu, które jest ważne dla prawidłowego przetwarzania białka KRT10. Mikroskopia elektronowa potwierdziła, że dotknięte psy miały zmniejszone i zlepione tonofilamenty, które są pośrednimi włóknami keratyny, które pomagają utrzymać strukturę i wytrzymałość komórek nabłonkowych.

Najbardziej dotknięte rasy

Norfolk Terrier

Bibliografia

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.