Hipomineralizacja zębów

Hipomineralizacja zębów jest dziedziczną chorobą psów, która wpływa na proces mineralizacji zębów, powodując, że stają się one kruche i łatwo się ścierają.

Symptomy

Objawy hipomineralizacji zębów mogą obejmować zęby, które wydają się przezroczyste lub jaśniejsze niż normalnie, zęby, które łatwo się łamią lub ścierają, a także stan zapalny w tkance otaczającej zęby, ból i dyskomfort podczas żucia. W niektórych przypadkach zęby mogą wyglądać normalnie gołym okiem, ale mogą być bardziej podatne na próchnicę i zużycie. Gdy zużycie zęba jest poważne, miazga zęba może zostać odsłonięta.

Zarządzanie chorobami

Należy przeprowadzić pełne badanie stomatologiczne, które może obejmować prześwietlenie w celu oceny wnętrza zębów. Leczenie może obejmować korektę wszelkich problemów żywieniowych lub infekcji, a także regularną pielęgnację zębów w celu ich ochrony.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hipomineralizacja zębów w kolonii granicznej jest spowodowana mutacją w genie FAM20C, który, jak wykazano, jest związany z procesem różnicowania komórek odontoblastów (komórek wytwarzających zębinę), ameloblastów (komórek wytwarzających szkliwo zębów), osteoblastów (komórek wytwarzających macierz kostną) i osteocytów (komórek tworzących tkankę kostną) podczas rozwoju zębów i kości. Hytönen i wsp. zaobserwowali, że mutacja FAM20C powodująca chorobę to c.899C>T. Wpływa ona na wysoce konserwatywny aminokwas w białku FAM20C, który znajduje się w funkcjonalnej domenie kinazy, więc funkcja białka może być zmieniona.

Najbardziej dotknięte rasy

Border Collie

Bibliografia

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.