Hipokatalazja

Akatalazemia lub hipokatalazja to rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku braku aktywności katalazy, co powoduje pojawienie się zmian w jamie ustnej. Gen CAT jest odpowiedzialny za kodowanie katalazy, więc każda mutacja lub niedobór tego genu może prowadzić do rozwoju akatalazemii.

Symptomy

Około 50% psów dotkniętych akatalazemią ma objawy kliniczne, które objawiają się głównie w jamie ustnej, takie jak bolesne owrzodzenia dziąseł, utrata zębów i zgorzel jamy ustnej. Ponadto stan ten może również wpływać na metabolizm węglowodanów, lipidów i homocysteiny oraz zwiększać ryzyko cukrzycy i miażdżycy.

Zarządzanie chorobami

Leczenie akatalasemii koncentruje się na utrzymaniu właściwej higieny jamy ustnej i stosowaniu antybiotyków w leczeniu nawracających infekcji. Ponadto można stosować płyny do płukania jamy ustnej, aby zminimalizować ból w jamie ustnej.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Akatalazemia występuje z powodu braku aktywności enzymu katalazy, który jest kodowany przez gen CAT. Katalaza odgrywa kluczową rolę w obronie organizmu przed stresem oksydacyjnym poprzez katalizowanie rozpadu nadtlenku wodoru na wodę i tlen. Reakcja ta ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania czerwonych krwinek, wątroby i innych tkanek narażonych na stres oksydacyjny. Choroba jest związana z nonsensowną mutacją w genie CAT. Substytucja c.979G>A powoduje zmianę alaniny na treoninę, w wyniku czego zmutowane białko jest bardziej podatne na degradację proteolityczną w retikulocytach.

Najbardziej dotknięte rasy

Beagle
Amerykański foxhound

Bibliografia

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.