Hipertermia złośliwa

Hipertermia złośliwa u psów to stan, który objawia się jako niepożądana reakcja na niektóre leki i stresujące sytuacje, dlatego jest również znany jako zespół stresu u psów. Najczęściej występuje u chartów, ale może również dotyczyć innych ras.

Symptomy

Hipertermia złośliwa u psów nie wywołuje objawów, dopóki pies nie zostanie wystawiony na działanie pewnych czynników, takich jak środki znieczulające i zwiotczające mięśnie lub stresujące sytuacje. Objawy choroby obejmują tachykardię, uogólnioną sztywność mięśni i hipertermię i mogą prowadzić do śmierci, jeśli zastosowany środek znieczulający nie zostanie przerwany.

Zarządzanie chorobami

Gdy u psa wystąpi atak hipertermii, konieczne jest dożylne wstrzyknięcie środka zwiotczającego mięśnie o nazwie Dantrolene. Pies powinien być natychmiast odstawiony od środków znieczulających, podczas gdy jego temperatura jest normalizowana, a oddech kontrolowany. Hipertermia złośliwa, nawet jeśli jest prawidłowo i szybko leczona, może być śmiertelna. Ważne jest, aby poinformować lekarza weterynarii, jeśli pies jest nosicielem mutacji w genie RYR1, która może powodować reakcję hipertermii lub jeśli wykazuje jakiekolwiek objawy typowe dla tego stanu.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania między psami będącymi nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hipertermia złośliwa jest spowodowana obecnością pojedynczej kopii patogennej mutacji w genie RYR1, tj. dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta powoduje poważne reakcje fizyczne spowodowane pewnymi czynnikami wyzwalającymi, które mogą obejmować reakcję na różne leki (gazowe środki znieczulające, zwłaszcza halotan i niektóre środki zwiotczające mięśnie, takie jak sukcynylocholina) oraz substancje, takie jak kofeina i chmiel. Reakcje fizyczne mogą być również wywoływane przez intensywną aktywność fizyczną lub gdy pies jest zestresowany. Tutaj analizujemy mutację c.1643T>C w RYR1 zidentyfikowaną u psów ras Collie, Doberman Pinscher, Owczarek Niemiecki i Labrador Retriever (Roberts i in., 2001). Gen RYR1 koduje kanał uwalniania wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej, znany również jako receptor ryanodynowy. Receptor ten odgrywa kluczową rolę w uwalnianiu wapnia podczas procesu pobudzenia-skurczu w mięśniach szkieletowych. Zmiany w genie RYR1, które powodują hipertermię, powodują, że kanał białkowy RYR1 otwiera się na dłużej niż normalnie w obecności leków wyzwalających, co powoduje nadmierny wypływ wapnia do sarkoplazmy lub cytoplazmy komórek mięśniowych. Podwyższone spoczynkowe stężenie wapnia sarkoplazmatycznego wywołuje skurcz mięśni, przyspieszony metabolizm i hipertermię.

Najbardziej dotknięte rasy

Collie
Doberman pinczer
Greyhound
Labrador Retriever
Owczarek niemiecki
Retriever
Bernardyn
Springer spaniel angielski

Bibliografia

Roberts MC, Mickelson JR, Patterson EE,et al. Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). Anesthesiology. 2001 Sep;95(3):716-25.