Hiperekpleksja, czyli choroba startle (gen SLC6A5)

Hiperekpleksja to rzadkie zaburzenie, w którym napady niepadaczkowe wywołane nagłymi bodźcami powodują sztywność mięśni. Stan ten jest zwykle spowodowany mutacją genetyczną w genie SLC6A5.

Symptomy

Hiperekpleksja jest chorobą o wczesnym początku u psów, z objawami zwykle występującymi już w pierwszym tygodniu po urodzeniu. Typowe objawy kliniczne obejmują mimowolne skurcze mięśni, sztywność i drżenie, które mogą utrudniać normalne poruszanie się. Udokumentowano również sinicę i problemy z oddychaniem, takie jak bezdech.

Zarządzanie chorobami

Stosowanie leków przeciwlękowych, takich jak klonazepam (benzodiazepina), może pomóc kontrolować skurcze mięśni i zwiększyć przeżywalność choroby. Dodatkowo zalecana jest terapia behawioralna, której celem jest nauczenie psa kontrolowania przesadnej reakcji na nagłe bodźce.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hiperekspleksja to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się przesadną reakcją na nagłe bodźce, takie jak hałas lub dotyk. Choroba została powiązana z delecją w genie SLC6A5, odpowiedzialnym za kodowanie presynaptycznego transportera glicyny GlyT2. Transporter ten ma kluczowe znaczenie dla utrzymania presynaptycznej rezerwy glicyny, która jest niezbędna do hamującej neurotransmisji. Brak synaptycznej glicyny koreluje z klinicznymi objawami choroby.

Najbardziej dotknięte rasy

Chart hiszpański
Chart irlandzki

Bibliografia

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.