Dziedziczny niedobór frakcji C3

Niedobór dopełniacza C3 jest patologią, która u psów zwiększa podatność na nawracające infekcje bakteryjne i choroby nerek (kłębuszkowe zapalenie nerek).

Symptomy

Psy z niedoborem dopełniacza C3 mają tendencję do nawracających infekcji bakteryjnych, w tym zapalenia płuc i infekcji dróg moczowych. Niedobór ten zwiększa również ryzyko chorób nerek (kłębuszkowe zapalenie nerek).

Zarządzanie chorobami

Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny. Chociaż nie ma specyficznego leczenia niedoboru dopełniacza C3, antybiotyki mogą być stosowane do zwalczania infekcji bakteryjnych. Zaleca się monitorowanie czynności nerek i kontrolowanie nadciśnienia za pomocą diety niskosodowej.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Tutaj analizujemy wariant c.2136del w genie C3, który koduje składnik dopełniacza C3, który jest zaangażowany w odporność wrodzoną. W badaniu przeprowadzonym przez Ameratunga i wsp. wykazano, że ta zmiana powoduje niedobór dopełniacza 3 u psów rasy Brittany Spaniel.

Najbardziej dotknięte rasy

Spaniel bretoński

Bibliografia

Ameratunga R, Winkelstein JA, Brody L,et al. Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol. 1998 Mar 15;160(6):2824-30.

Winkelstein JA, Cork LC, Griffin DE,et al. Genetically determined deficiency of the third component of complement in the dog. Science. 1981 Jun 5;212(4499):1169-70.