Dziedziczne rogowacenie opuszków łap (gen FAM83G)

Dziedziczna hiperkeratoza opuszek podeszwowych jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nadmiernym wzrostem i stwardnieniem najbardziej zewnętrznej warstwy naskórka, znanej jako warstwa rogowa.

Symptomy

Choroba objawia się objawami klinicznymi, takimi jak pogrubienie i powstawanie szczelin i pęknięć na powierzchni opuszków, a także pojawienie się modzeli na krawędziach. Ponadto paznokcie mogą stać się twardsze, zdeformowane i rosnąć w przyspieszonym tempie. U niektórych ras, takich jak Kromfohrländer, zaobserwowano zmiany w sierści, takie jak utrata koloru i zwiększona miękkość. Objawy pojawiają się zwykle około 4-5 miesiąca życia.

Zarządzanie chorobami

Leczenie dziedzicznej hiperkeratozy opuszek podeszwowych koncentruje się na takich opcjach, jak miejscowe kąpiele i maści, mające na celu zmiękczenie i usunięcie nadmiaru skóry. Ważne jest, aby rozważyć stosowanie antybiotyków w celu zwalczania wtórnych infekcji bakteryjnych, które mogą wystąpić.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Dziedziczna hiperkeratoza opuszek podeszwowych jest cechą monogenową, która jest dziedziczona u kilku ras psów, takich jak Kromfohrländer i teriery irlandzkie. Genem związanym z chorobą jest FAM83G, chociaż jego dokładna funkcja pozostaje nieznana. Badanie przeprowadzone przez Drögemüller M. i wsp. (2014) zidentyfikowało wariant nonsensowny c.155G>C, który obejmuje zastąpienie nukleotydu G przez C i zamianę ewolucyjnie konserwowanej argininy na resztę proliny. Na podstawie tych ustaleń można stwierdzić, że gen FAM83G odgrywa istotną rolę w utrzymaniu integralności naskórka dłoniowo-podeszwowego.

Najbardziej dotknięte rasy

Kromfohrländer
Terier irlandzki

Bibliografia

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.