Dystrofie stożkowo-pręcikowe 1 (gen PDE6B)

Dystrofie czopkowo-pręcikowe (CRD) wpływają na komórki fotoreceptorowe siatkówki, czopki i pręciki, powodując zmniejszenie ostrości wzroku, a następnie poważną utratę wzroku, często prowadzącą do całkowitej ślepoty.

Symptomy

Objawy CRD mogą pojawić się w wieku od 1 do 4 lat i obejmują źrenice, które są mniejsze niż normalnie, wczesne zmiany siatkówki, a w późniejszych stadiach uogólniony obustronny zanik siatkówki. Patologię można wykryć za pomocą badania dna oka w celu oceny siatkówki i elektroretinografii. W dystrofii czopkowo-pręcikowej 1 początek objawów jest wczesny, a zwyrodnienie siatkówki można zaobserwować w ciągu kilku miesięcy życia.

Zarządzanie chorobami

Nie ma leczenia postępującej utraty wzroku. Dzięki wyostrzonym zmysłom węchu i słuchu psy mogą zrekompensować tę utratę, zwłaszcza w znanym otoczeniu. Możesz pomóc swojemu psu, ustalając regularne trasy ćwiczeń i stopniowo wprowadzając niezbędne zmiany.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Komórki fotoreceptorowe siatkówki, czopki i pręciki, odbierają bodźce świetlne z otoczenia i przekazują informacje do mózgu, gdzie są one interpretowane i przekształcane w widzenie. Gdy komórki fotoreceptorów tracą swoją funkcję, następuje stopniowa utrata wzroku, która ostatecznie może prowadzić do ślepoty. U psów ponad 100 różnych ras może mieć jakąś formę dziedzicznego zwyrodnienia siatkówki, zwykle wpływającego na czopki, z lub bez udziału pręcików. Powiązane mutacje zostały opisane w ponad 200 genach, co odzwierciedla dużą heterogenność fenotypową. Goldstein i wsp. zidentyfikowali autosomalne recesywnie dziedziczone zaburzenia siatkówki u dwóch różnych ras, American Staffordshire Terrier i American Pit Bull Terrier. W obu przypadkach początek choroby był wczesny, przed ukończeniem pierwszego roku życia i skutkował poważnymi zaburzeniami widzenia fotopowego (zdolność rozróżniania kolorów) i skotopowego (zdolność rozróżniania bieli, czerni i cieni), które postępowały do poważniejszej ślepoty we wczesnej dorosłości. Obie patologie nazwano odpowiednio dystrofią czopkowo-pręcikową 1 (crd1) i dystrofią czopkowo-pręcikową 2 (crd2). crd1 jest spowodowana mutacjami w PDE6B, który koduje jedną z trzech podjednostek tworzących białko PDE6, które jest niezbędne w kaskadzie sygnalizacji wzrokowej. Tutaj analizujemy obecność/nieobecność delecji c.2404_2406del związanej z crd1 u psów rasy American Staffordshire Terrier.

Najbardziej dotknięte rasy

Amerykański Staffordshire Terrier

Bibliografia

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.