Wyniki
Zdrowie i choroby genetyczne u zwierząt
Dystroficzna pęcherzowa łamliwość naskórka (gen COL7A1, Golden Retriever)

Dystroficzna pęcherzowa łamliwość naskórka (gen COL7A1, Golden Retriever)

Psy, u których występuje dystroficzna epidermolysis bullosa, często rozwijają pęcherze w obszarach zwiększonego tarcia lub urazów, takich jak opuszki łap, twarz, uszy, usta i okolice narządów płciowych. Jeśli stan jest łagodny, pęcherze pojawiają się sporadycznie, natomiast jeśli EAD jest ciężka, oprócz pęcherzy w wyżej wymienionych obszarach pojawiają się również wrzody erozyjne.

Symptomy

Psy, u których występuje dystroficzna epidermolysis bullosa, często rozwijają pęcherze w obszarach zwiększonego tarcia lub urazów, takich jak opuszki łap, twarz, uszy, jama ustna i okolice narządów płciowych. Jeśli stan jest łagodny, pęcherze pojawiają się sporadycznie, natomiast jeśli EAD jest ciężka, oprócz pęcherzy w wyżej wymienionych obszarach pojawiają się również wrzody erozyjne.

Zarządzanie chorobami

Nie ma leczenia zapobiegającego wystąpieniu choroby, ale można podjąć środki, które pomogą stworzyć bezpieczne środowisko dla psa, unikając przedmiotów lub powierzchni, które mogą powodować zmiany skórne. Leki immunosupresyjne, takie jak prednizon i kortykosteroidy, również pomagają kontrolować objawy.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen COL7A1 koduje kolagen typu VII, który jest głównym składnikiem włókien odpowiedzialnych za zakotwiczenie naskórka w skórze właściwej. Mutacje w genie COL7A1 mogą powodować defekt kolagenu typu VII, skutkując zaburzeniami skóry, takimi jak dystroficzna epidermolysis bullosa. U rasy Golden Retriever zidentyfikowano wariant c.5716G>A, który składa się z nonsensownej mutacji powodującej substytucję glicyny na serynę w pozycji 1906 kodowanego białka. Opisany wariant usuwa miejsce restrykcyjne dla endonukleazy Hae III. Badane Golden Retrievery miały łagodną postać HD.

Najbardziej dotknięte rasy

Golden Retriever

Bibliografia

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.