Dysrafizm rdzeniowy

Dysrafizm kręgosłupa obejmuje kilka wrodzonych anomalii charakteryzujących się wadą zamknięcia cewy nerwowej we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. Zaburzenie to utrudnia prawidłowy rozwój tkanek ośrodkowego układu nerwowego.

Symptomy

Objawy kliniczne dysrafii kręgosłupa ujawniają się zwykle między czwartym a szóstym tygodniem życia, czego dowodem jest nieprawidłowa mobilność. Niektóre zwierzęta wykazują charakterystyczny chód "bunny hopping" (jednoczesny ruch kończyn miednicznych), problemy z propriocepcją, skoliozę, osłabienie kończyn, zaburzenia postawy i nieprawidłowe odruchy kręgosłupa. Ponadto obserwuje się nietypowe pasma włosów wzdłuż grzbietu i zakręcony ogon. Pomimo tych objawów należy zauważyć, że zaburzenie to nie pogarsza się z czasem, a dotknięte nim psy zwykle prowadzą normalne życie.

Zarządzanie chorobami

Nie ma konkretnych środków zapobiegawczych ani metod leczenia tego schorzenia. Psy z łagodnymi objawami zazwyczaj prowadzą normalne życie. Podejście do leczenia jest głównie objawowe, koncentrując się na kontroli bólu. Ponadto można rozważyć fizjoterapię w celu poprawy ruchomości mięśni i dostosowania się do środowiska w razie potrzeby.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Podczas rozwoju ciążowego cewa nerwowa tworzy się jako prekursor centralnego układu nerwowego, który obejmuje mózg i rdzeń kręgowy. Wszelkie wady tej podstawowej struktury mogą mieć znaczące konsekwencje neurorozwojowe, takie jak dysrafizm kręgosłupa lub mielodysplazja. Gen NKX2-8, który należy do rodziny genów regulujących wzorce anatomiczne podczas embriogenezy, ulega specyficznej ekspresji w rozwijającej się cewie nerwowej. W badaniu Safra i wsp. (2013) opisano wariant u rasy Braco De Weimar polegający na zmianie G na AA (c.449delinsTT) w eksonie 2 genu NKX2-8. Zmiana ta wprowadza wczesny kodon stop, który zgodnie z przewidywaniami skutkuje skróceniem białka. W tym samym badaniu zaproponowano, że mutacja jest unikalna dla rasy Braco de Weimar i nie jest wspólna dla innych ras psów.

Najbardziej dotknięte rasy

Weimar Braque

Bibliografia

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.