Dysplazje układu szkieletowegoa 2

Dysplazje szkieletowe to choroby wpływające na kości i chrząstki, w tym dysplazja szkieletowa typu 2, która jest typowa dla Labrador Retrieverów.

Symptomy

Psy z tą dysplazją mogą być niewymiarowe i mieć karłowatość. Ponadto ciało jest długie w stosunku do długości nóg, które są krótsze niż normalnie. Kości nóg są krótsze, grubsze i lekko zakrzywione. Przednie nogi są zwykle bardziej dotknięte niż tylne. Wysokość barków jest zmniejszona o około 6 cm w porównaniu do psów nie dotkniętych chorobą.

Zarządzanie chorobami

Objawy i leczenie dysplazji szkieletowych różnią się w zależności od ciężkości i rodzaju schorzenia. Łagodne dysplazje szkieletowe mogą wymagać niewielkiego lub żadnego leczenia, jak w przypadku dysplazji szkieletowej 2.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wariant, który powoduje dysplazję szkieletową 2 u psów rasy Labrador Retriever to c.143G>C. Jest on zlokalizowany w genie COL11A2, który koduje jeden z dwóch łańcuchów alfa kolagenu typu XI, typu kolagenu zaangażowanego w rozwój szkieletu. Wariant ten ma niepełną penetrację i jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że psy z dwiema kopiami tego wariantu rzadko wykazują wyraźną karłowatość i mają łagodniejszy fenotyp. Inne problemy zdrowotne na ogół nie są obserwowane.

Najbardziej dotknięte rasy

Labrador Retriever

Bibliografia

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.