Dysplazja czopków i pręcików 4 (gen PCARE)

Dysplazja czopkowo-pręcikowa typu 4 (CRD4) jest chorobą oczu spowodowaną mutacją w genie PCARE, który ulega ekspresji w komórkach fotoreceptorowych (czopkach i pręcikach) siatkówki.

Symptomy

Psy z CRD4 zwykle wykazują objawy kliniczne w średnim lub późnym wieku (5-12 lat), z powolną progresją kliniczną. Mogą wystąpić zmiany dna oka, w tym hiperrefleksyjność tapetum (warstwa tkanki, która pomaga poprawić widzenie w nocy) wraz z problemami naczyniowymi i zmianami pigmentowymi. Wczesne objawy obejmują ślepotę nocną spowodowaną degeneracją pręcików. W miarę postępu choroby dochodzi również do utraty wzroku w ciągu dnia z powodu zwyrodnienia czopków, co ostatecznie może prowadzić do ślepoty.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma lekarstwa na dysplazję czopków i pręcików. Leczenie choroby koncentruje się na pomaganiu psom w przystosowaniu się do utraty wzroku, co może obejmować uczenie ich reagowania na sygnały słuchowe i modyfikowanie ich otoczenia, aby było bezpieczne. Jeśli Twój pies wykazuje jakiekolwiek objawy, powinieneś udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Czopki i pręciki to komórki siatkówki, które wykrywają światło zewnętrzne i przekazują informacje do mózgu, gdzie są interpretowane jako wizja. Czopki są odpowiedzialne za widzenie kolorów i drobnych szczegółów w jasnym świetle, podczas gdy pręciki są zaangażowane w widzenie w warunkach słabego oświetlenia. W przypadku dysplazji pręcików i czopków dotyczy to obu komórek. Dysplazja siatkówki może mieć podłoże genetyczne, ale może być również nabyta i spowodowana innymi czynnikami, takimi jak infekcja wirusowa. Gen PCARE, znany również jako C2orf71, koduje białko, którego funkcja jest nadal badana, chociaż wiadomo, że ulega on szerokiej ekspresji w ludzkim oku i jest zlokalizowany w zewnętrznym segmencie fotoreceptorów. W naszym badaniu zbadaliśmy specyficzny wariant genu PCARE, który obejmuje insercję pojedynczej zasady (c.3149_3150insC), co skutkuje wprowadzeniem przedwczesnego kodonu zakończenia. W konsekwencji powstaje skrócone białko, w którym brakuje 171 reszt na jego C-końcowym końcu. Wariant ten został opisany w badaniu Downsa i wsp., w którym oszacowano, że w przypadku ras Gordon Setter i Irish Setter inne mutacje mogą być również zaangażowane w rozwój CRD4.

Najbardziej dotknięte rasy

Setter gordon
Setter irlandzki
Duński pies wskazujący
Polski owczarek nizinny
Polski owczarek podhalański
Panicz
Pudel miniaturowy
Terier tybetański

Bibliografia

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. Postępujący zanik siatkówki o późnym początku u ras Gordon i seter irlandzki jest związany z mutacją przesunięcia ramki w C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr; 44 (2): 169-77.