Dysplazja czopkowo-pręcikowe 1a (gen PDE6B)

Dysplazja czopkowo-pręcikowa typu 1a (CRD1a) jest chorobą oczu spowodowaną mutacją w genie PDE6B, który ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania komórek fotoreceptorowych (czopków i pręcików) w siatkówce.

Symptomy

Psy z CRD1a zwykle wykazują oznaki utraty wzroku około 2-3 roku życia. Postęp choroby jest zwykle powolny. Początkowo psy mogą mieć trudności z widzeniem w warunkach słabego oświetlenia, znane jako ślepota nocna, ale wraz z postępem choroby dochodzi do utraty wzroku w ciągu dnia.

Zarządzanie chorobami

Niestety, nie ma lekarstwa na dysplazję czopków i pręcików. Leczenie choroby koncentruje się na pomaganiu psom w przystosowaniu się do utraty wzroku, co może obejmować uczenie ich reagowania na sygnały słuchowe i modyfikowanie ich otoczenia, aby było bezpieczne. Jeśli Twój pies wykazuje jakiekolwiek objawy, powinieneś udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Czopki i pręciki to komórki siatkówki, które wykrywają światło zewnętrzne i przekazują informacje do mózgu, gdzie są interpretowane jako wizja. Czopki są odpowiedzialne za widzenie kolorów i drobnych szczegółów w jasnym świetle, podczas gdy pręciki są zaangażowane w widzenie w warunkach słabego oświetlenia. W przypadku dysplazji pręcików i czopków dochodzi do uszkodzenia obu komórek, co skutkuje postępującą utratą wzroku, która rozwija się szybko w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Dysplazja siatkówki może mieć podłoże genetyczne, ale może być również nabyta i spowodowana innymi czynnikami, takimi jak infekcja wirusowa. CRD1a jest spowodowana mutacjami w genie PDE6B, który koduje podjednostkę beta fosfodiesterazy, enzymu w błonie komórkowej fotoreceptorów, który ma kluczowe znaczenie dla jego zaangażowania w kaskadę fototransdukcji. W tym przypadku przeanalizowaliśmy wariant genu PDE6B zidentyfikowany u rasy Sloughi. Wariant ten obejmuje insercję (c.2448_2449insTGAAGTCC), która powoduje wprowadzenie kodonu stop, co skutkuje powstaniem białka skróconego do 40 reszt aminokwasowych. Wariant w genie PDE6B związany z rozwojem CRD1 został również opisany w rasie seterów irlandzkich.

Najbardziej dotknięte rasy

Sloughi

Bibliografia

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Uogólniony postępujący zanik siatkówki u psów Sloughi jest spowodowany insercją 8-bp w eksonie 21 genu PDE6B. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.