Dominująca Postępujący zanik siatkówki (gen RHO)

Postępujący dominujący zanik siatkówki (APRD) to choroba powodująca degenerację komórek fotoreceptorowych, a w konsekwencji utratę wzroku. APRD jest spowodowana mutacją w genie rodopsyny (RHO).

Symptomy

Utrata widzenia nocnego jest jednym z najwcześniejszych objawów klinicznych APRD i staje się widoczna w wieku 12-18 miesięcy. Psy doświadczają również powolnego powrotu funkcji fotoreceptorów pręcikowych po ekspozycji na światło. Z czasem postęp choroby może prowadzić do ślepoty.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa ani metody leczenia postępującego dominującego zaniku siatkówki, ale istnieją pewne opcje, które pomagają spowolnić postęp choroby w jak największym stopniu. Jednym z najskuteczniejszych narzędzi jest dostosowanie środowiska i rutynowych czynności psa do utraty wzroku, takich jak używanie bramek blokujących schody lub unikanie przesuwania mebli. Stosowanie przeciwutleniaczy wydaje się mieć korzystny wpływ na spowolnienie choroby, ale nadal potrzebne są dalsze badania, aby uzyskać rozstrzygające wyniki.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen RHO koduje rodopsynę, receptor aktywowany światłem, zaangażowany w widzenie nocne za pośrednictwem pręcików. W badaniu Kijas i wsp. (2002) zidentyfikowali mastify angielskie cierpiące na APRD spowodowane mutacją w genie RHO (c.11C>G). Wariant ten składa się z konwersji C na G, mutacji nonsensownej, która prowadzi do zmiany treoniny na argininę w zewnątrzkomórkowej domenie białka. Następnie przeanalizowano 16 różnych ras, które również cierpiały na APRD, jednak żadna z nich nie była nosicielem opisanej mutacji c.11C>G. Możliwe jest zatem, że wariant ten występuje tylko u rasy mastif angielski, ale aby to wyjaśnić, konieczne jest przeprowadzenie badania obejmującego większą populację ras.

Najbardziej dotknięte rasy

Mastiff
Mastif angielski

Bibliografia

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.