Wyniki
Zdrowie i choroby genetyczne u zwierząt
Ciężki złożony niedobór odporności (gen PRKDC, Jack Russell Terrier)

Ciężki złożony niedobór odporności (gen PRKDC, Jack Russell Terrier)

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się dysfunkcją lub brakiem układu odpornościowego.

Symptomy

Układ odpornościowy psa z SCID nie może wytwarzać limfocytów T i B, komórek odpornościowych, które zwalczają infekcje i choroby. Oznacza to, że chore szczenięta są bardzo podatne na infekcje, nawet te, które normalnie nie stanowiłyby problemu dla psa ze zdrowym układem odpornościowym. Wpływa to na przeżywalność szczeniąt i utrudnia ich prawidłowy rozwój i wzrost.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na SCID i nie są dostępne żadne konkretne metody leczenia. Szczenięta zwykle nie przeżywają dłużej niż 4 miesiące.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) jest konsekwencją upośledzonego rozwoju limfocytów B i T, który można wytłumaczyć wadliwą rekombinacją V(D)J, niezbędną do tworzenia unikalnych antygenów na limfocytach, co jest niezbędne do prawidłowej odpowiedzi układu odpornościowego na infekcję. Badany przez nas wariant to c.10849G>T genu PRKDC, który wytwarza enzym zaangażowany w naprawę podwójnych pęknięć nici DNA, a także odgrywa kluczową rolę w procesie rekombinacji V(D)J. Wariant ten został po raz pierwszy zidentyfikowany u psów rasy Jack Russell Terrier przez Ding i wsp. i stwierdzono, że powoduje przedwczesny kodon stop, a tym samym enzym PRKDC, który utracił swoją funkcję.

Najbardziej dotknięte rasy

Jack Russell Terrier

Bibliografia

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V,et al. DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 2002 Jan 23;283(1-2):263-9.