Choroba von Willebranda 2 (gen VWF)

Choroba von Willebranda typu 2 jest rodzajem zaburzenia krwawienia, które dotyka psy rzadziej niż typ 1. Charakteryzuje się nadmiernym krwawieniem podczas urazów i operacji, a w niektórych przypadkach może być ciężkie.

Symptomy

Psy z chorobą von Willebranda mogą mieć objawy od umiarkowanych do ciężkich i obejmować łatwe lub długotrwałe krwawienie, takie jak krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł lub krwawienie po operacji lub urazie. W najcięższych przypadkach pies może cierpieć na zagrażające życiu krwawienie wewnętrzne.

Zarządzanie chorobami

Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale objawy można kontrolować za pomocą leczenia wspomagającego, takiego jak transfuzje krwi podczas ciężkich epizodów krwawienia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba von Willebranda jest najczęściej obserwowanym genetycznym zaburzeniem krwawienia u psów i jest dość charakterystyczna dla psów rasy pinczer dobermański. Choroba jest spowodowana nieprawidłowościami w czynniku von Willebranda (vWF), białku kluczowym dla krzepnięcia krwi. vWF to duże białko, które jest syntetyzowane w komórkach śródbłonka wyściełających naczynia krwionośne oraz w megakariocytach, komórkach prekursorowych płytek krwi, w szpiku kostnym. VWF odgrywa podwójną rolę w krzepnięciu, transportuje inny czynnik krzepnięcia krwi, czynnik VIII, i uczestniczy w adhezji płytek krwi do uszkodzonego nabłonka w przypadku urazu. W zależności od nasilenia objawów i zmian VWF dzieli się na 3 typy. Typ 1 charakteryzuje się niskim stężeniem VWF w osoczu i łagodnymi do umiarkowanych objawami krwotocznymi. Typ 2 charakteryzuje się jakościowymi nieprawidłowościami białka vWF i umiarkowanym do ciężkiego krwawieniem. Typ 3 jest najcięższą postacią choroby i najrzadziej występującą, w której VWF jest praktycznie niewykrywalny. Tutaj przeanalizowaliśmy wariant c.1657T>G genu VWF kodującego białko VWF, który został powiązany z chorobą von Willebranda typu 2 u psów rasy pointer niemiecki (Kramer i in., 2004). U psów dotkniętych tą chorobą stwierdzono obecność dwóch kopii c.1657T>G.

Najbardziej dotknięte rasy

Chiński pies grzywacz
Wyżeł niemiecki krótkowłosy
Wyżeł niemiecki szorstkowłosy

Bibliografia

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.