Wyniki
Zdrowie i choroby genetyczne u zwierząt
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II lub choroba Pompego (gen GAA)

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II lub choroba Pompego (gen GAA)

Choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, w których dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się glikogenu w tkankach organizmu. Choroby te są spowodowane defektami enzymów niezbędnych do syntezy lub rozkładu glikogenu.

Symptomy

Objawy GSD typu II u psów obejmują: osłabienie mięśni, które stopniowo upośledza ruch i nietolerancję wysiłku. Psy z chorobą Pompego mogą szybko się męczyć i wykazywać zmniejszoną wytrzymałość podczas aktywności fizycznej. Występuje u nich niewydolność oddechowa spowodowana nagromadzeniem glikogenu w mięśniach oddechowych oraz zwiększone ryzyko infekcji układu oddechowego. Problemy z sercem, takie jak powiększenie serca (kardiomegalia) i nieregularne bicie serca (arytmie). Dysfagia lub trudności w połykaniu, które mogą prowadzić do utraty wagi i niedożywienia.

Zarządzanie chorobami

Leczenie i rokowanie w przypadku choroby spichrzeniowej glikogenu (GSD) u psów różni się w zależności od rodzaju i ciężkości choroby. Testy genetyczne mogą być pomocne w potwierdzeniu choroby i określeniu konkretnego typu GSD. W niektórych przypadkach leczenie żywieniowe i terapia wspomagająca mogą pomóc kontrolować objawy i poprawić jakość życia zwierzęcia. Zazwyczaj stosuje się dietę wysokowęglowodanową i podaje dożylnie dekstrozę. Jednak w wielu przypadkach choroba postępuje i szczenięta nie przeżywają dłużej niż rok.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba Pompego, znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD II), jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym niedoborem enzymu alfa-glukozydazy kwasowej (AGA). Enzym ten jest niezbędny do rozkładu glikogenu w lizosomach. Niedobór powoduje nieprawidłowe gromadzenie się glikogenu w różnych tkankach, zwłaszcza w mięśniach, powodując postępujące osłabienie i uszkodzenie mięśni. Tutaj analizujemy wariant c.2237G>A genu GAA, który został zidentyfikowany u fińskich i szwedzkich Lapphundów w badaniu Seppälä i wsp. Wariant ten wytwarza przedwczesny kodon stop.

Najbardziej dotknięte rasy

Lapphund fiński
Lapphund fiński
Lapphund

Bibliografia

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.